TY  - JOUR
T1  - Формирование коллекции биообразцов в биобанке для решения задач персонализированной медицины
JF  - Кардиоваскулярная терапия и профилактика
DO  - 10.15829/1728-8800-2024-4227
AU  - Копылова О. В., 
AU  - Ершова А. И., 
AU  - Мешков А. Н., 
AU  - Покровская М.. С., 
AU  - Ефимова И. А., 
AU  - Лимонова А. С., 
AU  - Блохина А. В., 
AU  - Серебрянская З. З., 
AU  - Сметнев С. А., 
AU  - Михайлина В. И., 
AU  - Мясников Р. П., 
AU  - Киселева А. В., 
AU  - Гарбузова Е. В., 
AU  - Метельская В. А., 
AU  - Борисова А. Л., 
AU  - Драпкина О. М., 
Y1  - 2024-12-31
UR  - https://www.cardiojournal.online/publication/13121
N2  - Цель. Представить подход к формированию коллекции биообразцов пациентов с редкими и представляющими научный интерес клиническими ситуациями для решения задач персонализированной медицины; проанализировать результаты применения данного подхода в течение 8 лет.Материал и методы. Разработка подхода и формирование коллекции биообразцов крови и ее производных выполняется на базе ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России в рамках проекта "Интересные случаи в клинике НМИЦ ТПМ". Сбор биоматериала у пациентов проекта осуществляется планово в рамках работы стационара, а также по направлению врачей амбулаторного приема. Для всех включаемых пациентов проводится процедура подписания информированного согласия. Каждый биообразец сопровождается обширной аннотацией, включающей социально-демографические, клинические, генетические и другие виды данных. В статье представлены результаты проекта по состоянию на 12.08.2024.Результаты. Группой экспертов разработаны 15 клинико-нозологических групп и критерии включения в эти группы. На момент анализа в проект включено 4525 стационарных и амбулаторных пациентов. Отмечается положительная динамика количества ежегодно включаемых лиц. Генетическое тестирование проведено более чем 2500 пациентам. Предлагаемый подход позволяет решать широкий спектр клинических и научно-практических задач в области персонализированной медицины: это своевременная постановка или уточнение диагноза; формирование когорт пациентов для изучения генетических аспектов заболеваний; выявление новых генетических вариантов наследственных заболеваний; разработка генетических диагностических панелей; изучение редких заболеваний; сокращение времени для создания выборки пациентов при возникновении новой научной идеи.Заключение. Предложенный подход к сбору и сохранению биообразцов и ассоциированных с ними клинических, социально-демографических, генетических и других видов данных у пациентов с представляющими научный интерес и редкими клиническими случаями является важным и эффективным для решения практических и научных задач персонализированной медицины. Алгоритм работы хорошо проработан, стандартизован и легко реализуем в рамках научно-медицинских клиник, независимо от их размера. Стандартизация преаналитического этапа при формировании коллекции биообразцов создает предпосылки для развития многоцентрового сотрудничества на национальном и международном уровне.