RT - article
SR - Electronic
T1 - Семейная форма гипертрофической кардиомиопатии со среднежелудочковой обструкцией на фоне вариантов в генах <i>MYH7, FHOD3</i> и <i>BAG3</i>: клинический случай
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2024-10-10
DO - 10.15829/1560-4071-2024-6146
A1 - Андреева С. Е., 
A1 - Марусова М. О., 
A1 - Борцова М. А., 
A1 - Костарева А. А., 
YR - 2024
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/13083
AB - Введение. Гипертрофическая кардиомиопатия со среднежелудочковой обструкцией (ГКМП СрОб) представляет собой подгруппу повышенного риска неблагоприятных исходов среди пациентов с данной формой кардиомиопатии, способствующей формированию апикальной аневризмы, которая является анатомическим субстратом для развития злокачественных аритмий, тромбоэмболий, а также прогрессирования до "конечной стадии" с развитием систолической сердечной недостаточности. Генетические причины ГКМП СрОб мало описаны в отечественной и зарубежной литературе.Краткое описание. Мы представляем клинический случай пациентки 54 лет с семейной формой ГКМП с формированием изолированной СрОб на фоне редких миссенс-вариантов в генах MYH7, FHOD3 и BAG3. Клиническая картина была представлена пароксизмальной формой фибрилляции предсердий, а также пароксизмами неустойчивой желудочковой тахикардии.Дискуссия. Согласно европейскому калькулятору оценки риска внезапной сердечной смерти пациентка стратифицирована в группу промежуточного риска, однако дополнительно было принято во внимание наличие зон контрастного усиления гадолиния в миокарде при магнитно-резонансной томографии, а также отсутствие подходящих условий для хирургического устранения СрОб, что явилось ключевым в определении показаний к имплантации кардиовертера-дефибриллятора в рамках первичной профилактики внезапной сердечной смерти.