Цель. Исследование связи полиморфизмов генов (FGA, ITGA2, PAI-1) с развитием тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА).Материал и методы. Мы обследовали 120 пациентов с ТЭЛА, которые составили основную группу (средний возраст — 63,22±3,16 лет). Количество мужчин — 66, средний возраст — 60,24±3,17 лет. Количество женщин — 54, средний возраст — 66,19±3,67 лет. Контрольную группу составили 200 человек, средний возраст — 64,92±3,50 лет. Банк ДНК НИИТПМ — филиал ИЦиГ СО РАН сформирован в ходе проведения ряда популяционных скринингов. Все пациенты дали письменное добровольное информированное согласие на участие в молекулярно-генетическом исследовании. В работе осуществлялся расчет следующих выходных данных и параметров на основе собранных входящих статистических данных: стандартной девиации; вычисление среднего квадратичного значения; Хи-квадрата Пирсона; отношения правдоподобия; точного критерия Фишера и линейно-линейной связи.Результаты. Было выявлено, что вероятность развития ТЭЛА среди женщин — носительниц генотипа ID полиморфизма rs35496957 гена FGA в группе с ТЭЛА в 2,08 раза превышает таковой в группе контроля (95% доверительный интервал (ДИ): 1,06-4,09; р=0,32); среди женщин носительниц генотипа TT полиморфизма rs1126643 гена ITGA2 в группе с ТЭЛА — в 3,08 раза по сравнению с контрольной группой (95% ДИ: 1,36-6,97; р=0,006).Заключение. Изучение генетических факторов развития ТЭЛА (FGA, ITGA2, PAI-1) необходимо для создания персонифицированного подхода к ведению пациента на всех этапах.
1. Крукович А.А., Примак Н.В., Захарчук Н.В. и др. Тромбоэмболия легочной артерии: вопросы диагностики и прогноза. Тихоокеанский медицинский журнал. 2017;4:31-7. doi:10.17238/PmJ1609-1175.2017.4.31-37.
2. Макарова Н.В., Бусалаева Е.И., Туйзарова И.А. и др. Сложности диагностики тромбоэмболии легочной артерии в клинической практике. Ульяновский медикобиологический журнал. 2022;3:35-42. doi:10.34014/2227-1848-2022-3-35-42.
3. Zöller B, Svensson PJ, Dahlbäck B, et al. Genetic risk factors for venous thromboembolism. Expert Rev Hematol. 2020;13(9):971-81. doi:10.1080/17474086.2020.1804354.
4. Hodeib H, Youssef A, Allam AA, et al. Genetic Risk Profiling Associated with Recurrent Unprovoked Venous Thromboembolism. Genes (Basel). 2021;12(6):874. doi:10.3390/genes12060874.
5. Jankowska KI, Sauna ZE, Atreya CD. Role of microRNAs in Hemophilia and Thrombosis in Humans. Int J Mol Sci. 2020;21(10):3598. doi:10.3390/ijms21103598.
6. Золотова Е.А., Симакова М.А., Жиленкова Ю.И. и др. Роль микро-РНК в патогенезе венозных тромбоэмболических осложнений. Российский журнал персонализированной медицины. 2022;2(1):43-50. doi:10.18705/2782-3806-2022-2-1-43-50.
7. Rath D, Schaeffeler E, Winter S, et al. GPla Polymorphisms Are Associated with Outcomes in Patients at High Cardiovascular Risk. Front Cardiovasc Med. 2017;4:52. doi:10.3389/fcvm.2017.00052.
8. Королева А.А., Герасимов С.С., Кононец П.В. и др. Оценка роли полиморфизмов генов системы гемостаза в развитии венозного тромбоза и тромбоэмболии легочной артерии в периоперационном периоде у пациентов со злокачественными опухолями торакоабдоминальной локализации. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2021;9(1):55-62. doi:10.33029/2308-1198-2021-9-1-55-62.
9. Yuan J, Jiang Z, Li M, et al. Integrin α2 gene polymorphism is a risk factor of coronary artery lesions in Chinese children with Kawasaki disease. Pediatr Rheumatol Online J. 2021;19(1):12. doi:10.1186/s12969-021-00494-5.
10. Netiazhenko V, Liakhotska AV. Hypercholesterolemia as a factor in the risk stratification of patients with hypertension depending on the ITGA2 gene polymorphism. European Heart Journal. 2021;42(Supplement_1):ehab724.2331. doi:10.1093/eurheartj/ehab724.2331
11. Капустин С.И., Сидорова Ж.Ю., Шмелева В.М. и др. Особенности аллельного полиморфизма некоторых генов системы гемостаза у больных с тромбозом глубоких вен, осложненным тромбоэмболией легочной артерии. Вестник гематологии. 2017;13(4):37-42.
12. Dayco J, Ataya T, Tidwell C, et al. Plasminogen Activator Inhibitor-1 4G/5G Polymorphism Presenting as Recurrent Ischemic Stroke: The Microthrombi Shower. Cureus. 2022;14(4):e23828. doi:10.7759/cureus.23828.
13. Wang Z, Kong L, Luo G, et al. Clinical impact of the PAI-1 4G/5G polymorphism in Chinese patients with venous thromboembolism. Thromb J. 2022;20(1):68. doi:10.1186/s12959-022-00430-x.
14. Мелкумян А.Л., Берковский А.Л., Васильев С.А. и др. Тромботические заболевания и состояния — диагностика и контроль антикоагулянтной терапии. Медицинский совет. 2020;(21):256-66. doi:10.21518/2079-701X-2020-21-256-266.
15. Панченко Е.П., Балахонова Т.В., Данилов Н.М. и др. Диагностика и лечение тромбоэмболии лёгочной артерии: клинические рекомендации евразийской ассоциации кардиологов для практических врачей. Евразийский Кардиологический Журнал. 2021;(1):44-77. doi:10.38109/2225-1685-2021-1-44-77
