Цель. Изучить место некомпактного миокарда (НКМ) в структуре дилатационной кардиомиопатии (ДКМП), его клинические особенности и влияние на прогноз по сравнению с другими формами синдрома ДКМП.Материалы и методы. В регистр НКМ включены 125 больных, средний возраст 46,4±15,1 лет, 74 мужчины и 51 женщина, медиана срока наблюдения 14 [4,0; 41,0] мес. В регистр ДКМП включено 365 пациентов, средний возраст 46,4±15,1 лет, 253 мужчины и 112 женщин, медиана срока наблюдения 14 [5; 43,75] мес. Обследование включало электрокардиографию (ЭКГ), Холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, оценку уровня антикардиальных антител в крови, а также мультиспиральную компьютерную и магнитно-резонансную томографию сердца, ДНК-диагностику (в генах МYH7, MYBPC3, TPM1, TNNI3, TNNT2, ACTC1, TAZ, ZASP (LDB3), MYL2, MYL3, DES, LMNA, EMD, TTR), коронароангиографию, эндомиокардиальную биопсию правого желудочка.Результаты. Доля пациентов с фенотипом ДКМП в регистре НКМ составила 40% (n=49), еще 11% (n=15) имели НКМ, диагностированный одновременно с острым/подострым миокардитом. Летальность в этих подгруппах составила 12,2% и 33,3% соответственно, и была значительно выше, чем при бессимптомном, ишемическом и аритмическом вариантах НКМ. В регистре ДКМП доля больных с НКМ составила 21% (n=78), еще у 18% (n=64) была выявлена повышенная трабекулярность левого желудочка (ЛЖ). Больные ДКМП с НКМ и без НКМ не различались по исходным эхокардиографическим параметрам, классу сердечной недостаточности и кардиотропной терапии. Патогенные мутации выявлены у 14% больных ДКМП с НКМ и всего у 3% остальных пациентов с ДКМП (p<0,001). Только у пациентов без НКМ наличие мутаций существенно влияло на летальность. У пациентов с НКМ по сравнению с остальными больными отмечалось значимо меньшее увеличение фракции выброса ЛЖ в ранние и поздние сроки (с 31,0±10,2 до 34,8±11,0 и 37,1±10,9% [р<0,05] и с 31,8±9,7 до 38,8±11,3 и 42,3±12,4% [р<0,01] соответственно), бо́льшая частота желудочковых экстрасистол (1568 [105;7000] против 543,5 [77,75; 3194], p<0,05), оправданных шоков дефибриллятора и внезапных смертей (17,9 против 5,9%, p<0,001), внутрисердечного тромбоза (21,8 против 13,5%, p=0,069), несмотря на более высокую частоту применения антикоагулянтов (73,1 против 57,4%, p<0,05). Существенной разницы в смертности (19,2% против 18,5%) и частоте трансплантации (7,7% против 3,8%) между пациентами с НКМ и без НКМ не было. Случаев регрессии НКМ не отмечено.Заключение. НКМ является самостоятельной формой синдрома ДКМП, которая характеризуется более высокой частотой патогенных мутаций, аритмических событий, худшей реакцией на кардиотропную терапию, более высокой частотой внутрисердечного тромбоза. Отсутствие различий в смертности можно объяснить более высокой частотой профилактических вмешательств у данной категории пациентов с ДКМП (назначение антикоагулянтов, имплантация дефибриллятора, трансплантация сердца).
Благова О. В., Павленко Е. В., Вариончик Н. В., Седов В. П., Гагарина Н. В., Мершина Е. А., Поляк М. Е., Заклязьминская Е. В., Недоступ А. В. Некомпактный миокард с дилатационным фенотипом: проявления, лечение и исходы в сравнении другими формами синдрома дилатационной кардиомиопатии. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2022;18(1):27-35. https://doi.org/10.20996/1819-6446-2022-02-01
1. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2008;29(2):270-6. DOI:10.1093/eurheartj/ehm342.
2. Поляк М.Е., Мершина Е.А., Заклязьминская Е.В. Некомпактный миокард левого желудочка: симптом, синдром или вариант развития? Российский Кардиологический Журнал. 2017;(2):106-13. DOI:10.15829/1560-4071-2017-2-106-113.
3. Arbustini E, Favalli V, Narula N, et al. Left Ventricular Noncompaction: A Distinct Genetic Cardiomyopathy? J Am Coll Cardiol. 2016;68(9):949-66. DOI:10.1016/j.jacc.2016.05.096.
4. Hershberger RE, Morales A, Cowan J. Is Left Ventricular Noncompaction a Trait, Phenotype, or Disease? The Evidence Points to Phenotype. Circ Cardiovasc Genet. 2017;10(6):e001968. DOI:10.1161/CIRCGENETICS.117.001968.
5. Pinto YM, Elliott PM, Arbustini E, et al. Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2016;37(23):1850-8. DOI:10.1093/eurheartj/ehv727.
6. Павленко Е.В., Благова О.В., Вариончик Н.В. и др. Регистр взрослых больных с некомпактным миокардом левого желудочка: классификация клинических форм и проспективная оценка их прогрессирования. Российский Кардиологический Журнал. 2019;(2):12-25. DOI:10.15829/1560-4071-2019-2-12-25.
7. Richards S, Aziz N, Bale S, et al.; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. DOI:10.1038/gim.2015.30.
8. Jefferies JL, Wilkinson JD, Sleeper LA, et al. Pediatric Cardiomyopathy Registry Investigators. Cardiomyopathy Phenotypes and Outcomes for Children With Left Ventricular Myocardial Noncompaction: Results From the Pediatric Cardiomyopathy Registry. J Card Fail. 2015;21(11):877-84. DOI:10.1016/j.cardfail.2015.06.381.
9. Biagini E, Ragni L, Ferlito M, et al. Different types of cardiomyopathy associated with isolated ventricular noncompaction. Am J Cardiol. 2006;98(6):821-4. DOI:10.1016/j.amjcard.2006.04.021.
10. Towbin JA, Lorts A, Jefferies JL. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet. 2015;386(9995):813-25. DOI:10.1016/S0140-6736(14)61282-4.
11. van Waning JI, Moesker J, Heijsman D, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2019;8(23):e012993. DOI:10.1161/JAHA.119.012993.
12. Peters F, Khandheria BK, Botha F, et al. Clinical outcomes in patients with isolated left ventricular noncompaction and heart failure. J Card Fail. 2014;20(10):709-15. DOI:10.1016/j.cardfail.2014.07.007.
13. Oechslin E, Jenni R. Left Ventricular Noncompaction: From Physiologic Remodeling to Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2018;71(7):723-6. DOI:10.1016/j.jacc.2017.12.031.
14. Probst S, Oechslin E, Schuler P, et al. Sarcomere gene mutations in isolated left ventricular noncompaction cardiomyopathy do not predict clinical phenotype. Circ Cardiovasc Genet. 2011;4(4):367-74. DOI:10.1161/CIRCGENETICS.110.959270.
15. Kayvanpour E, Sedaghat-Hamedani F, Gi WT, et al. Clinical and genetic insights into non-compaction: a meta-analysis and systematic review on 7598 individuals. Clin Res Cardiol. 2019;108(11):1297-308. DOI:10.1007/s00392-019-01465-3.
16. Stöllberger C, Blazek G, Dobias C, et al. Frequency of stroke and embolism in left ventricular hypertrabeculation/noncompaction. Am J Cardiol. 2011;108(7):1021-3. DOI:10.1016/j.amjcard.2011.05.039.
17. Kido K, Guglin M. Anticoagulation Therapy in Specific Cardiomyopathies: Isolated Left Ventricular Noncompaction and Peripartum Cardiomyopathy. J Cardiovasc Pharmacol Ther. 2019;24(1):31-6. DOI:10.1177/1074248418783745.
18. Amzulescu MS, Rousseau MF, Ahn SA, et al. Prognostic Impact of Hypertrabeculation and Noncompaction Phenotype in Dilated Cardiomyopathy: A CMR Study. JACC Cardiovasc Imaging. 2015;8(8):934-46. DOI:10.1016/j.jcmg.2015.04.015.
19. Sedaghat-Hamedani F, Haas J, Zhu F, et al. Clinical genetics and outcome of left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Eur Heart J. 2017;38(46):3449-60. DOI:10.1093/eurheartj/ehx545.
