Статья
Сохранение биообразцов для последующих исследований является фундаментальным компонентом трансляционной медицины. При этом ценность хранимых биообразцов во многом определяется наличием сопряженной с ними клинической и других видов информации. Электронные истории болезни представляют собой уникальный источник большого количества информации, получаемой на протяжении длительного времени. В связи с этим генетические и другие виды данных, получаемых при анализе биообразцов, могут быть сопряжены с фенотипической и другими видами информации, хранящейся в электронных историях болезни, что открывает новые горизонты как для проведения широкомасштабных генетических исследований, так и для совершенствования оказания медицинской помощи. Целью настоящего обзора является анализ литературы, посвященной возможностям объединения электронных историй болезни и баз данных биобанков в научной и клинической практике.
1. Михайлова А.А., Насыхова Ю.А., Муравьев А.И. и др. На пути к созданию общего глоссария биобанков Российской Федерации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(6):2710. doi:10.15829/1728-8800-2020-2710.
2. Копылова О.В., Ершова А. И., Покровская М. С. и др. Популяционно-нозологический исследовательский биобанк "НМИЦ ТПМ": анализ коллекций биообразцов, принципы сбора и хранения информации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(8):3119. doi:10.15829/1728-8800-2021-3119.
3. Покровская М. С., Борисова А. Л., Метельская В. А. и др. Роль биобанкирования в организации крупномасштабных эпидемиологических исследований. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(5):2958. doi:10.15829/1728-8800-2021-2958.
4. Сивакова О.В., Покровская М. С., Метельская В. А. и др. Международные правила описания биообразцов — важный фактор повышения качества научных исследований. Профилактическая медицина. 2019;22(6):95- 9. doi:10.17116/profmed20192206295.
5. Linder JE, Bastarache L, Hughey JJ, et al. The Role of Electronic Health Records in Advancing Genomic Medicine. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2021;22:219-38. doi:10.1146/annurevgenom-121120-125204.
6. Грушевская В. В. Электоронная история болезни — важнейшее звено медицинских информационных систем. Учет, анализ и аудит проблемы теории и практики. 2012;(9):37-8.
7. Гулиев Я. И., Комаров С. И. Медицинские интегрированные информационные системы: теория и практика. Врач и информационные технологии. 2005;(3):29-32.
8. Rinner C, Sauter SK, Endel G, et al. Improving the informational continuity of care in diabetes mellitus treatment with a nationwide Shared EHR system: Estimates from Austrian claims data. Int J Med Inform. 2016;92:44-53. doi:10.1016/J.IJMEDINF.2016.05.001.
9. Дорофеев Я.А., Абрамова Е.А. Обеспечение защиты персональных данных в медицинских информационных системах. Сборник научных трудов вузов России "Проблемы экономики, финансов и управления производством." 2020;(46):36-41.
10. Cowie MR, Blomster JI, Curtis LH, et al. Electronic health records to facilitate clinical research. Clin Res Cardiol. 2017;106:1-9. doi:10.1007/s00392-016-1025-6.
11. Марцевич С.Ю., Кутишенко Н. П., Лукина Ю. В. и др. Наблюдательные исследования и регистры. Их качество и роль в современной доказательной медицине. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(2):2786. doi:10.15829/1728-8800-2021-2786.
12. De Moor G, Sundgren M, Kalra D, et al. Using electronic health records for clinical research: The case of the EHR4CR project. J Biomed Inform. 2015;53:162-73. doi:10.1016/J.JBI.2014.10.006
13. Pisinger C, Døssing M. A systematic review of health effects of electronic cigarettes. Prev Med (Baltim). 2014;69:248-60. doi:10.1016/j.ypmed.2014.10.009.
14. Lai YS, Afseth JD. A review of the impact of utilising electronic medical records for clinical research recruitment. Clin Trials. 2019;16(2):194-203. doi:10.1177/1740774519829709.
15. Goldstein BA. Five analytic challenges in working with electronic health records data to support clinical trials with some solutions. Clin Trials. 2020;17(4):370-6. doi:10.1177/1740774520931211.
16. Schreiweis B, Trinczek B, Köpcke F, et al. Comparison of electronic health record system functionalities to support the patient recruitment process in clinical trials. Int J Med Inform. 2014;83(11):860-8. doi:10.1016/J.IJMEDINF.2014.08.005.
17. Richesson RL, Rusincovitch SA, Wixted D, et al. A comparison of phenotype definitions for diabetes mellitus. J Am Med Inform Assoc. 2013;20(e2). doi:10.1136/AMIAJNL-2013-001952.
18. Wells BJ, Nowacki AS, Chagin K, et al. Strategies for handling missing data in electronic health record derived data. EGEMS (Washington, DC). 2013;1(3):7. doi:10.13063/2327-9214.1035.
19. Bhavsar NA, Gao A, Phelan M, et al. Value of Neighborhood Socioeconomic Status in Predicting Risk of Outcomes in Studies That Use Electronic Health Record Data. JAMA Netw open. 2018;1(5):e182716. doi:10.1001/JAMANETWORKOPEN.2018.2716.
20. Xie S, Greenblatt R, Levy MZ, et al. Enhancing Electronic Health Record Data with Geospatial Information. AMIA Jt Summits Transl Sci proceedings AMIA Jt Summits Transl Sci. 2017;2017:123-32.
21. Schuemie MJ, Ryan PB, Man KKC, et al. A plea to stop using the case-control design in retrospective database studies. Stat Med. 2019;38(22):4199-208. doi:10.1002/SIM.8215.
22. Weiskopf NG, Rusanov A, Weng C. Sick patients have more data: the non-random completeness of electronic health records. AMIA. Annu Symp proceedings AMIA Symp. 2013;2013:1472-7.
23. Phelan M, Bhavsar NA, Goldstein BA. Illustrating Informed Presence Bias in Electronic Health Records Data: How Patient Interactions with a Health System Can Impact Inference. EGEMS (Washington, DC). 2017;5(1):22. doi:10.5334/egems.243.
24. Goldstein BA, Phelan M, Pagidipati NJ, et al. How and when informative visit processes can bias inference when using electronic health records data for clinical research. J Am Med Inform Assoc. 2019;26(12):1609-17. doi:10.1093/JAMIA/OCZ148.
25. eMERGE Consortium. Lessons learned from the eMERGE Network: balancing genomics in discovery and practice. Hum Genet Genomics Adv. 2021;2(1):100018. doi:10.1016/J.XHGG.2020.100018.
26. Denny JC, Ritchie MD, Basford MA, et al. PheWAS: demonstrating the feasibility of a phenome-wide scan to discover gene-disease associations. Bioinformatics. 2010;26(9):1205-10. doi:10.1093/BIOINFORMATICS/BTQ126.
27. Rosenthal EA, Crosslin DR, Gordon AS, et al. Association between triglycerides, known risk SNVs and conserved rare variation in SLC25A40 in a multi-ancestry cohort. BMC Med Genomics. 2021;14(1). doi:10.1186/S12920-020-00854-2.
28. El Rouby N, McDonough CW, Gong Y, et al. Genome-wide association analysis of common genetic variants of resistant hypertension. Pharmacogenomics J. 2019;19(3):295-304. doi:10.1038/S41397-018-0049-X.
29. Zhang X, Veturi Y, Verma S, et al. Detecting potential pleiotropy across cardiovascular and neurological diseases using univariate, bivariate, and multivariate methods on 43,870 individuals from the eMERGE network. Pacific Symp Biocomput. 2019;24(2019):272- 83. doi:10.1142/9789813279827_0025.
30. Holzinger ER, Verma SS, Moore CB, et al. Discovery and replication of SNP-SNP interactions for quantitative lipid traits in over 60,000 individuals. BioData Min. 2017;10(1). doi:10.1186/S13040-017-0145-5.
31. Abul-Husn NS, Manickam K, Jones LK, et al. Genetic identification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. health care system. Science. 2016;354(6319). doi:10.1126/SCIENCE.AAF7000.
32. Sperber NR, Carpenter JS, Cavallari LH, et al. Challenges and strategies for implementing genomic services in diverse settings: experiences from the Implementing GeNomics In pracTicE (IGNITE) network. BMC Med Genomics. 2017;10(1). doi:10.1186/S12920-017-0273-2.