Статья

Однонуклеотидные варианты rs6582147, rs10010305, rs2136810, rs17797829 как новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти

А. А. Иванова, В. Н. Максимов, Д. И. Моисеева, С. К. Малютина, В. П. Новоселов, М. И. Воевода
2018

Цель. Подтверждение ассоциации с внезапной сердечной смертью (ВСС) однонуклеотидных полиморфизмов rs6582147, rs 10010305, rs2136810, rs17797829, выявленных как наиболее вероятные кандидатные маркеры в собственном полногеномном ассоциативном исследовании.Материал и методы. Группа ВСС (n=360, средний возраст 53,0±9,2 лет, мужчины — 76,9%, женщины — 23,1%) сформирована с использованием критериев ВСС Европейского общества кардиологов. Контрольная группа (n=402, средний возраст 52,9±9,1 лет, мужчины — 69,7%, женщины — 30,3%) подобрана по полу и возрасту из банка ДНК международных иссле­дований MONICA, HAPIEE. ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции. Генотипирование выполнено методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.Результаты. Генотип GT rs6582147 ассоциирован с протективным эффектом в отношении ВСС (ОШ =0,671, 95% ДИ 0,496-0,909, р=0,011), а генотип GG — с повышенным риском ВСС (ОШ =1,598, 95% ДИ 1,195-2,135, р=0,002), с наи­большим развитием эффекта в группе мужчин старше 50 лет (р<0,05). Генотип СТ полиморфизма rs10010305 ассоциирован с ВСС в группе мужчин (ОШ =1,773, 95% ДИ 1,085-2,897, р=0,027), в группе мужчин старше 50 лет (р<0,05) и в группе лиц старше 50 лет без разделения по полу (ОШ =1,719, 95% ДИ 1,038-2,847 р=0,041). Генотип GG rs2136810 ассоциирован с повышенным риском ВСС (ОШ =1,372, 95% ДИ 1,005-1,871, р=0,049), в группе лиц старше 50 лет генотип GA rs2136810 ассоциирован с протективным эффектом в отноше­нии ВСС (ОШ =0,642, 95% ДИ 0,422-0,976, р=0,045). В группе женщин генотип GG rs17797829 является протективным в отношении ВСС (ОШ =0,392, 95% ДИ 0,203-0,760, р=0,007), в группе женщин старше 50 лет кроме генотипа GG с ВСС ассоциирован генотип АА этого же полиморфизма (ОШ =2,739, 95% ДИ 2,176-3,448, р=0,020).Заключение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs6582147 rs10010305, rs2136810, rs17797829, выявленные в собственном полногеномном ассоциа­тивном исследовании, подтвердили ассоциацию с ВСС по результатам реплицирующего исследования.

Иванова А. А., Максимов В. Н., Моисеева Д. И., Малютина С. К., Новоселов В. П., Воевода М. И. Однонуклеотидные варианты rs6582147, rs10010305, rs2136810, rs17797829 как новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти. Российский кардиологический журнал. 2018;(10):64-69. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2018-10-64-69
Цитирование

Список литературы

Похожие публикации