%0 
%A Иванова, А. А.
%A Максимов, В. Н.
%A Моисеева, Д. И.
%A Малютина, С. К.
%A Новоселов, В. П.
%A Воевода, М. И.
%T Однонуклеотидные варианты rs6582147, rs10010305, rs2136810, rs17797829 как новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти
%D 2018
%R 10.15829/1560-4071-2018-10-64-69
%J Российский кардиологический журнал
%X Цель. Подтверждение ассоциации с внезапной сердечной смертью (ВСС) однонуклеотидных полиморфизмов rs6582147, rs 10010305, rs2136810, rs17797829, выявленных как наиболее вероятные кандидатные маркеры в собственном полногеномном ассоциативном исследовании.Материал и методы. Группа ВСС (n=360, средний возраст 53,0±9,2 лет, мужчины — 76,9%, женщины — 23,1%) сформирована с использованием критериев ВСС Европейского общества кардиологов. Контрольная группа (n=402, средний возраст 52,9±9,1 лет, мужчины — 69,7%, женщины — 30,3%) подобрана по полу и возрасту из банка ДНК международных иссле­дований MONICA, HAPIEE. ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции. Генотипирование выполнено методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.Результаты. Генотип GT rs6582147 ассоциирован с протективным эффектом в отношении ВСС (ОШ =0,671, 95% ДИ 0,496-0,909, р=0,011), а генотип GG — с повышенным риском ВСС (ОШ =1,598, 95% ДИ 1,195-2,135, р=0,002), с наи­большим развитием эффекта в группе мужчин старше 50 лет (р<0,05). Генотип СТ полиморфизма rs10010305 ассоциирован с ВСС в группе мужчин (ОШ =1,773, 95% ДИ 1,085-2,897, р=0,027), в группе мужчин старше 50 лет (р<0,05) и в группе лиц старше 50 лет без разделения по полу (ОШ =1,719, 95% ДИ 1,038-2,847 р=0,041). Генотип GG rs2136810 ассоциирован с повышенным риском ВСС (ОШ =1,372, 95% ДИ 1,005-1,871, р=0,049), в группе лиц старше 50 лет генотип GA rs2136810 ассоциирован с протективным эффектом в отноше­нии ВСС (ОШ =0,642, 95% ДИ 0,422-0,976, р=0,045). В группе женщин генотип GG rs17797829 является протективным в отношении ВСС (ОШ =0,392, 95% ДИ 0,203-0,760, р=0,007), в группе женщин старше 50 лет кроме генотипа GG с ВСС ассоциирован генотип АА этого же полиморфизма (ОШ =2,739, 95% ДИ 2,176-3,448, р=0,020).Заключение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs6582147 rs10010305, rs2136810, rs17797829, выявленные в собственном полногеномном ассоциа­тивном исследовании, подтвердили ассоциацию с ВСС по результатам реплицирующего исследования.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/10233