Цель. Изучить ассоциации полиморфизмов rs2464196, rs11212617 с развитием инфаркта миокарда (ИМ) в сочетании с сахарным диабетом (СД) 2 типа.Материал и методы. В исследовании сформировано две группы: основная группа (115 пациентов) с ИМ и СД 2 типа в анамнезе и группа сравнения (116 пациентов) с ИМ без СД 2 типа, сопоставимые по полу и возрасту, госпитализированные в период с 1 декабря 2018г по 31 декабря 2019г в Региональный сосудистый центр № 1 Городской клинической больницы № 1. Пациентам проводилось клинико-инструментальное обследование, молекулярно-генетическое исследование однонуклеотидных полиморфизмов, которые показали ассоциации с развитием ИМ и СД 2 типа по результатам GWAS: rs2464196 гена HNF1A, rs11212617 гена ATM.Результаты. Выявлено, что носительство генотипа АА полиморфизма rs2464196 гена HNF1A ассоциировано с развитием ИМ в сочетании с СД 2 типа в общей группе (отношение шансов (ОШ) 3,180, 95% доверительный интервал (ДИ) 1,206-8,387, р=0,015). При разделении группы по полу достоверные различия сохранились только у женщин (ОШ =9,706, 95% ДИ 1,188-79,325, p=0,011).Заключение. Использование полученных данных в клинической практике позволит выделить приоритетную группу пациентов для проведения персонализированной профилактики развития сердечно-сосудистых заболеваний.
1. Бойцов С.А., Проваторов С.И. Сердечно-сосудистые заболевания в Российской Федерации: основные составляющие смертности и направления профилактики. Вестник Росздравнадзора. 2018;5:12-8.
2. Статистика смертности по данным Росстат. https://rosinfostat.ru/smertnost.
3. Новосибирск стат. Смертность среди населения Новосибирска в 2019 году. https://novosibstat.gks.ru/storage/mediabank/bvPAoRkg/p54_PRESS164_2020.pdf.
4. Saeedi P, Petersohn I, Salpea P, et al. Global and regional diabetes prevalence estimates for 2019 and projections for 2030 and 2045: Results from the International Diabetes Federation Diabetes Atlas, 9th edition. Diabetes Res Clin Pract. 2019;157:1-10. doi:10.1016/j.diabres.2019.107843.
5. Шестакова М.В., Викулова О.К., Железнякова А.В. и др. Эпидемиология сахарного диабета в Российской Федерации: что изменилось за последнее десятилетие? Терапевтический архив. 2019;91(10):4-13. doi:10.26442/00403660.2019.10.000364.
6. Saeedi P, Salpea P, Karuranga S, et al. Mortality attributable to diabetes in 20-79 years old adults, 2019 estimates: Results from the International Diabetes Federation Diabetes Atlas, 9th edition. Diabetes Res Clin Pract. 2020;162:1-5. doi:10.1016/j.diabres.2020.108086.
7. Дедов И.И., Шестакова М.В., Викулова О.К. и др. Эпидемиологические характеристики сахарного диабета в Российской Федерации: клинико-статистический анализ по данным Федерального регистра сахарного диабета на 01.01.2021. Сахарный диабет. 2021;24(3):204-21. doi:10.14341/DM12759.
8. Zhou YJ, Yin RX, Hong SC, et al. Association of the HNF1A polymorphisms and serum lipid traits, the risk of coronary artery disease and ischemic stroke. J Gene Med. 2017;19(1-2):29-41. doi:10.1002/jgm.2941.
9. Out M, Becker ML, van Schaik RH, et al. A gene variant near ATM affects the response to metformin and metformin plasma levels: a post hoc analysis of an RCT. Pharmacogenomics. 2018;19(8):715-26. doi:10.2217/pgs-2018-0010.
10. Российское кардиологическое общество (РКО). Острый инфаркт миокарда с подъемом сегмента ST электрокардиограммы. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2020;25(11):4103. doi:10.15829/29/1560-4071-2020-4103.
11. Барбараш О. Л., Дупляков Д. В., Затейщиков Д. А. и др. Острый коронарный синдром без подъема сегмента ST электрокардиограммы. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2021;26(4):4449. doi:10.15829/1560-4071-2021-4449.
12. Ложкина Н.Г., Козик В.А., Толмачева А. А. и др. Генетические маркеры риска развития острого инфаркта миокарда с подъемом сегмента ST. Российский кардиологический журнал. 2019;24(10):53-7. doi:10.15829/1560-4071-2019-10-53-57.
13. Gaál Z, Balogh I. Monogenic Forms of Diabetes Mellitus. Exp Suppl. 2019;111:385-416. doi:10.1007/978-3-030-25905-1_18.
14. Narula S, Yusuf S, Chong M. Plasma ACE2 and risk of death or cardiometabolic diseases: a case-cohort analysis. Lancet. 2020;396(10256):968-76. doi:10.1016/S0140-6736(20)31964-4.
15. Amirifar P, Ranjouri MR, Yazdani R. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol. 2019;30(3):277-88. doi:10.1111/pai.13020.