Наследственная тромбофилия и венозные тромбоэмболические осложнения: правила тестирования в клинической практике

И. В. Зотова; Д. А. Затейщиков

Статья

Наследственная тромбофилия и венозные тромбоэмболические осложнения: правила тестирования в клинической практике

Д. А. Затейщиков

2020

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-4024

Тестирование на наследственную тромбофилию пациентов с венозными тромбоэмболическими осложнениями является одним из самых частых вариантов генетического анализа, назначаемого клиницистами. Несмотря на большую доказательную базу связи наследственных нарушений в системе гемостаза с риском развития венозных тромбозов, большинство пациентов не должно подвергаться тестированию. Выполнение ряда тестов в остром периоде тромбоза или на фоне лечения антикоагулянтами приводит к ошибочным результатам. Выбор режима антикоагулянтной терапии и ее продолжительность не определяются фактом наличия наследственной тромбофилии. Результаты тестирования могут быть полезны для повышения приверженности пациентов к лечению, расшифровке этиологии тромбоза, особенно в молодом возрасти или при атипичной локализации, в рамках семейного консультирования.

Зотова И. В., Затейщиков Д. А. Наследственная тромбофилия и венозные тромбоэмболические осложнения: правила тестирования в клинической практике. Российский кардиологический журнал. 2020;25(3S):4024. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-4024

Цитирование

Список литературы

1. Stevens SM, Woller SC, Bauer KA, et al. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. J Thromb Thrombolysis. 2016;41(1):154-64. doi:10.1007/s11239-015-1316-1.

2. Konstantinides SV, Meyer G, Becattini C, et al. 2019 ESC Guidelines for the diagnosis and management of acute pulmonary embolism developed in collaboration with the European Respiratory Society (ERS). Eur Heart J. 2020;41(4):543-603. doi:10.1093/eurheartj/ehz405.

3. Bockiria LA, Zatevakhin II, Kirienko AI, et al. Russian clinical guidelines for the diagnosis, treatment and prevention of venous thromboembolic complications. Phlebology. 2015;4(2):1-52 (in Russ) Бокерия ЛА, Затевахин ИИ, Кириенко АИ, и др. Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО). Флебология. 2015;4(2):1-52.

4. Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2013;15(2):153-56. doi:10.1038/gim.2012.165.

5. Zöller B, Li X, Ohlsson H, et al. Family history of venous thromboembolism as a risk factor and genetic research tool. Thromb Haemost. 2015;114(5):890-900. doi:10.1160/TH15-04-0306.

6. Momot AP. The problem of thrombophilia in clinical practice. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2015;2(1):36-48. (In Russ.) Момот АП. Проблема тромбофилии в клинической практике. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2015;2(1):36-48. https://doi.org/10.17650/2311-1267-2015-1-36-48.

7. Lee EJ, Dykas DJ, Leavitt AD, et al. Whole-exome sequencing in evaluation of patients with venous thromboembolism. Blood Adv. 2017;1(16):1224-37. doi:10.1182/bloodadvances.2017005249.

8. Middeldorp S. Is thrombophilia testing useful? Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2011;2011:150-5. doi:10.1182/asheducation-2011.1.150.

9. Colucci G, Tsakiris DA. Thrombophilia screening revisited: an issue of personalized medicine. J Thromb Thrombolysis. 2020;49(4):618-29. doi:10.1007/s11239-020-02090-y.

10. Mannucci PM, Franchini M. Classic thrombophilic gene variants. Thromb Haemost. 2015;114(5):885-9. doi:10.1160/TH15-02-0141.

11. Kozak PM, Xu M, Farber-Eger E, et al. Discretionary Thrombophilia Test Acquisition and Outcomes in Patients With Venous Thromboembolism in a Real-World Clinical Setting. J Am Heart Assoc. 2019;8(22):e013395. doi:10.1161/JAHA.119.013395.

12. Favaloro EJ. The futility of thrombophilia testing. Clin Chem Lab Med. 2014;52(4):499-503. doi:10.1515/cclm-2013-0560.

13. Middeldorp S. Inherited thrombophilia: a double-edged sword. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016;2016(1):1-9. doi:10.1182/asheducation-2016.1.1.

14. Downes K, Megy K, Duarte D, et al. Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders. Blood. 2019;134(23):2082-91. doi:10.1182/blood.2018891192.

15. Trégouët DA, Morange PE. What is currently known about the genetics of venous thromboembolism at the dawn of next generation sequencing technologies. Br J Haematol. 2018;180(3):335-45. doi:10.1111/bjh.15004.

16. Pengo V, Denas G, Zoppellaro G, et al. Rivaroxaban vs warfarin in high-risk patients with antiphospholipid syndrome. Blood. 2018;132(13):1365-71. doi:10.1182/blood-2018-04-848333.

17. Venous thromboembolic diseases: diagnosis, management and thrombophilia testing. London: National Institute for Health and Care Excellence (UK); 2020 Mar 26. PMID: 32374563, https://www.nice.org.uk/guidance/ng158

18. Cook RM, Rondina MT, Horton DJ. Rivaroxaban for the Long-term Treatment of Spontaneous Ovarian Vein Thrombosis Caused by Factor V Leiden Homozygosity. Ann Pharmacother. 2014;48(8):1055-60. doi:10.1177/1060028014533304.

19. Jehangir W, Enakuaa S, Udezi V, et al. Treatment for Factor V Leiden, Stuck Between a Rock and a Hard Place: A Case Report and Review of Literature. Journal of Hematology. 2014;3(2):43-5. https://thejh.org/index.php/jh/article/view/149/103

20. Hermans C, Eeckhoudt S, Lambert C. Dabigatran etexilate (Pradaxa®) for preventing warfarin-induced skin necrosis in a patient with severe protein C deficiency. Thromb Haemost. 2012;107(6):1189-91. doi:10.1160/TH11-11-0788.

21. Martinelli I, Bucciarelli P, Artoni A, et al. Anticoagulant treatment with rivaroxaban in severe protein S deficiency. Pediatrics. 2013;132(5):e1435-e1439. doi:10.1542/peds.2013-1156.

22. Wypasek E, Potaczek DP, Alhenc-Gelas M et al. PROS1 mutations associated with protein S deficiency in Polish patients with residual vein obstruction on rivaroxaban therapy. Thromb Res. 2014;134(1):199-201. doi:10.1016/j.thromres.2014.01.023.

23. Tàssies D, García de Frutos P. Protein S deficiency and novel oral anticoagulants: an intriguing case. Thromb Res. 2014;134(1):1-2. doi:10.1016/j.thromres.2014.03.008.

24. Bertoletti L, Benhamou Y, Béjot Y, et al. Direct oral anticoagulant use in patients with thrombophilia, antiphospholipid syndrome or venous thrombosis of unusual sites: A narrative review. Blood Rev. 2018;32(4):272-9. doi:10.1016/j.blre.2018.01.002.

25. Baglin T, Luddington R, Brown K, et al. Incidence of recurrent venous thromboembolism in relation to clinical and thrombophilic risk factors: prospective cohort study. Lancet. 2003;362(9383):523-6. doi:10.1016/S0140-6736(03)14111-6.

26. Christiansen SC, Cannegieter SC, Koster T, et al. Thrombophilia, clinical factors, and recurrent venous thrombotic events. JAMA. 2005;293(19):2352-61. doi:10.1001/jama.293.19.2352.

27. Kearon C, Akl EA, Ornelas J, et al. Antithrombotic Therapy for VTE Disease: CHEST Guideline and Expert Panel Report. Chest. 2016;149(2):315-352. doi:10.1016/j.chest.2015.11.026.

28. Connors JM. Thrombophilia Testing and Venous Thrombosis. N Engl J Med. 2017;377(12):1177-87. doi:10.1056/NEJMra1700365.

29. Tait C, Baglin T, Watson H, et al. Guidelines on the investigation and management of venous thrombosis at unusual sites. Br J Haematol. 2012;159(1):28-38. doi:10.1111/j.1365-2141.2012.09249.x.

Документы

Информация

Автор

И. В. Зотова ФГБУ ДПО "Центральная государственная медицинская академия" Управления делами Президента РФ; ГБУЗ Городская клиническая больница № 17 Департамента здравоохранения города Москвы
Д. А. Затейщиков ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ; ГБУЗ Городская клиническая больница № 51 Департамента здравоохранения города Москвы

Название журнала

Российский кардиологический журнал

Ключевые слова

Статья