PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Вайханская, Т. Г.
AU - Сивицкая, Л. Н.
AU - Курушко, Т. В.
AU - Русак, Т. В.
AU - Даниленко, Н. Г.
AU - Левданский, О. Д.
AU - Давыденко, О. Г.
TI - Смена концепции аритмогенной кардиомиопатии: расширение клинико-генетического спектра, новые критерии диагностики левожелудочковых фенотипов
DP - 2023-01-16
TA - Российский кардиологический журнал
4100 - 10.15829/1560-4071-2020-3863
SO - https://www.cardiojournal.online/publication/8960
AB - Многоцентровые исследования последнего десятилетия с использованием высокотехнологических методов визуализации сердца и новых трансляционных технологий показали, что фиброзно-жировое замещение миокарда, которое является отличительной фенотипической особенностью аритмогенной кардиомиопатии (АКМП), наблюдается в обоих желудочках; вовлечение левого желудочка (ЛЖ) может быть минимальным, наравне с правым желудочком (ПЖ), или превалирующим. В 2019г международные эксперты Общества сердечного ритма (HRS) предложили новый подход к оценке аритмических и генетических заболеваний с включением новых фенотипов при поражении одного или обоих желудочков — лево-доминантной АКМП и бивентрикулярной АКМП. Для улучшения диагностики левожелудочковых фенотипов в 2020г ведущие европейские эксперты приняли консенсусный документ с обновленными критериями АКМП (на основе модифицированных ITF критериев 2010г), которые получили название новые “критерии Падуи”.В представленной статье освещены клинико-генетические аспекты новой концепции и сложности диагностики АКМП, опыт практического применения нового диагностического алгоритма для распознавания левожелудочковых фенотипов АКМП с учетом обновленных критериев. В помощь практикующим врачам представлена пошаговая дифференциальная диагностика и рискстратификация правои левожелудочковых фенотипов на примерах клинических наблюдений (лево-доминантный тип АКМП с патогенным вариантом в гене ламина А/C; право-доминантный тип АКМП, обусловленный мутацией в гене десмоплакина, с преимущественным поражением ПЖ и умеренным вовлечением ЛЖ; и вариант изолированной правожелудочковой АКМП, ассоциированной с мутацией в гене плакофилина-2).