Расслоение аорты у пациента с синдромом Шерешевского-Тернера. Клинический случай

Бутенко Д. С.; Алекберов Р. И.; Спасенников В. В.; Клещевникова Т. М.; Талыбова А. Ю.; Талыбов Р. С.

Статья

Расслоение аорты у пациента с синдромом Шерешевского-Тернера. Клинический случай

Бутенко Д. С.,

Алекберов Р. И.,

Спасенников В. В.,

Клещевникова Т. М.,

Талыбова А. Ю.,

Талыбов Р. С.

2025

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2025-6425

Введение. Синдром Шерешевского-Тернера (сШ-Т) представляет собой генетическую патологию, обусловленную полной или частичной моносомией по X-хромосоме. Для данного заболевания характерен полиморфизм врожденных пороков развития, с преимущественным вовлечением эндокринной и сердечно-сосудистой систем. Пациенты с сШ-Т демонстрируют более высокие показатели заболеваемости и смертности в сравнении с общей популяцией, что диктует необходимость комплексного междисциплинарного подхода к их ведению.Краткое описание. В статье представлен клинический случай пациентки с генетически подтвержденным сШ-Т (кариотип 45,X), у которой прижизненно диагностировано осложнение — расслоение аорты (тип III по Дебейки), что стало возможным благодаря комплексному обследованию. В работе детально описаны характерные фенотипические проявления, особенности клинической картины и течения заболевания, анализ факторов риска, примененные методы лабораторной и инструментальной диагностики и подходы к лечебной тактике.Дискуссия. Ключевой задачей ведения пациентов с врожденными генетическими заболеваниями соединительной ткани является поддержание высокого уровня клинической настороженности среди врачей всех специальностей. Критически важным представляется не только осознание специфических рисков, ассоциированных с генетическим синдромом, но и тщательная оценка потенциальных триггерных факторов, способных спровоцировать острое сосудистое событие. Оперативное предположение и верификация жизнеугрожающих состояний, к числу которых относится расслоение аорты, определяют выбор неотложной лечебной тактики и могут предотвратить летальный исход.

Бутенко Д. С., Алекберов Р. И., Спасенников В. В., Клещевникова Т. М., Талыбова А. Ю., Талыбов Р. С. Расслоение аорты у пациента с синдромом Шерешевского-Тернера. Клинический случай. Российский кардиологический журнал. 2025;30(10S):6425. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2025-6425

Цитирование

Список литературы

1. Khan N, Farooqui A, Ishrat R. Turner Syndrome where are we? Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):314. doi:10.1186/s13023-024-03337-0.

2. Gravholt CH, Viuff M, Just J, et al. The Changing Face of Turner Syndrome. Endocr Rev. 2023;44(1):33-69. doi:10.1210/endrev/bnac016.

3. Thunström S, Krantz E, Thunström E, et al. Incidence of Aortic Dissection in Turner Syndrome. Circulation. 2019;139(24):2802-4. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.040552.

4. Thunström S, Thunström E, Naessén S, et al. Aortic size predicts aortic dissection in Turner syndrome — A 25-year prospective cohort study. Int J Cardiol. 2023;373:47-54. doi:10.1016/j.ijcard.2022.11.023.

5. Thunström S, Thunström E, Naessén S, et al. All-cause mortality and death by aortic dissection in women with Turner syndrome: A national clinical cohort study. Am Heart J. 2025;281:1-9. doi:10.1016/j.ahj.2024.11.007.

6. Olukorode JO, Onwuzo CN, Otabor EO, et al. Aortic Size Index Versus Aortic Diameter in the Prediction of Rupture in Women With Abdominal Aortic Aneurysm. Cureus. 2024;16(4): e58673. doi:10.7759/cureus.58673.

7. Girardi LN, Lau C, Gambardella I. Aortic dimensions as predictors of adverse events. J Thorac Cardiovasc Surg. 2021;161(4):1193-7. doi:10.1016/j.jtcvs.2020.06.137.

8. Nijs J, Gelsomino S, Lucà F, et al. Unreliability of aortic size index to predict risk of aortic dissection in a patient with Turner syndrome. World J Cardiol. 2014;6(5):349-52. doi:10.4330/wjc.v6.i5.349.

9. Gravholt CH, Viuff MH, Brun S, et al. Turner syndrome: mechanisms and management. Nat Rev Endocrinol. 2019;15(10):601-14. doi:10.1038/s41574-019-0224-4.

10. Thuijs DJFM, Davierwala P, Milojeciv M, et al. Long-term survival after coronary bypass surgery with multiple versus single arterial grafts. European Journal of Cardio-Thoracic Surgery. 2022;61(4):925-33. doi:10.1093/ejcts/ezab392.

11. Isselbacher EM, Preventza O, Black JH, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association. American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2022; e223-e393. doi:10.1161/CIR.0000000000001106.

12. Lombardi JV, Hughes GC, Appoo JJ, et al. Society for Vascular Surgery (SVS) and Society of Thoracic Surgeons (STS) reporting standards for type B aortic dissections. The Annals of thoracic surgery. 2020;109(3):959-81. doi:10.1016/j.athoracsur.2019.10.005.

13. Petrov I, Nedevska M, Chilingirova N, et al. Endovascular repair of dissecting thoracic aortic aneurysm in a patient with Turner syndrome. J Endovasc Ther. 2006;13(5):693-6. doi:10.1583/05-1663.1.

14. Blunden CE, Urbina EM, Lawson SA, et al. Progression of Vasculopathy in Young Individuals with Turner Syndrome. Pediatr Cardiol. 2021;42(3):481-91. doi:10.1007/s00246-020-02505-w.

15. Nóbrega PR, da Costa FBS, Rodrigues PGB, et al. Moyamoya associated with Turner syndrome in a patient with type 2 spinocerebellar ataxia-Occam’s razor or Hickam’s dictum: a case report. BMC Neurol. 2022;22(1):381. doi:10.1186/s12883-022-02912-x.

16. Yoon SH, Kim GY, Choi GT, et al. Organ Abnormalities Caused by Turner Syndrome. Cells. 2023;12(10):1365. doi:10.3390/cells12101365.

17. Milewicz DM, Braverman AC, De Backer J, et al. Marfan syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):64. doi:10.1038/s41572-021-00298-7. Erratum in: Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):3. doi:10.1038/s41572-022-00338-w.

18. Meccanici F, de Bruijn JWC, Dommisse JS, et al. Prevalence and development of aortic dilation and dissection in women with Turner syndrome: a systematic review and meta-analysis. Expert Review of Cardiovascular Therapy. 2023;21(2):133-44. doi:10.1080/14779072.2023.2172403.

19. Bradley-Watson J, Glatzel H, Turner HE, et al. Elective Aortic Surgery for Prevention of Aortic Dissection in Turner Syndrome: The Potential Impact of Updated European Society of Cardiology and International Turner Syndrome Consensus Group Guidelines on Referrals to the Heart Team. Clin Endocrinol (Oxf). 2025;102(5):559-64. doi:10.1111/cen.15199.

20. Calanchini M, Bradley-Watson J, McMillan F, et al. Risk assessment for aortic dissection in Turner syndrome: The role of the aortic growth rate. Clin Endocrinol (Oxf). 2024;100(3):269-76. doi:10.1111/cen.15017.

21. Wu HH, Li H. Karyotype classification, clinical manifestations and outcome in 124 Turner syndrome patients in China. Ann Endocrinol (Paris). 2019;80(1):10-5. doi:10.1016/j.ando.2017.10.011.

22. Fiot E, Alauze B, Donadille B, et al. Turner syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol (NDCP; National Diagnosis and Care Protocol). Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):261. doi:10.1186/s13023-022-02423-5.

23. Jones L, Blair J, Hawcutt DB, et al. Hypertension in Turner syndrome: a review of proposed mechanisms, management and new directions. J Hypertens. 2023;41(2):203-11. doi:10.1097/HJH.0000000000003321.

24. Whigham CA, Vollenhoven B, Vincent AJ. Reproductive health in Turner syndrome: A narrative review. Prenat Diagn. 2023;43(2):261-71. doi:10.1002/pd.6261.

25. Porcu E, Cipriani L, Damiano G. Reproductive health in Turner’s syndrome: from puberty to pregnancy. Front Endocrinol (Lausanne). 2023;14:1269009. doi:10.3389/fendo.2023.1269009.

26. Altenburg MM, Davis AM, DeCara JM. Diagnosis and Management of Aortic Diseases. JAMA. 2024;331(4):352-3. doi:10.1001/jama.2023.23668.

27. Evron JM, Hummel SL, Reyes-Gastelum D, et al. Association of Thyroid Hormone Treatment Intensity With Cardiovascular Mortality Among US Veterans. JAMA Netw Open. 2022;5(5):e2211863. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.11863.

28. Berta E, Lengyel I, Halmi S, et al. Hypertension in Thyroid Disorders. Front Endocrinol (Lausanne). 2019;10:482. doi:10.3389/fendo.2019.00482.

29. Lacka K, Pempera N, Główka A, et al. Turner Syndrome and the Thyroid Function-A Systematic and Critical Review. Int J Mol Sci. 2024;25(23):12937. doi:10.3390/ijms252312937.

30. Song Y, Yang H, Wang L, et al. Association of thyroid autoimmunity and the response to recombinant human growth hormone in Turner syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021;34(4):465-71. doi:10.1515/jpem-2020-0610.

31. Spangenberg A, Rao SJ, Mackrell J, et al. Type A Aortic Dissection and Non-Contrast Computed Tomography. J Community Hosp Intern Med Perspect. 2023;13(3):118-20. doi:10.55729/2000-9666.1178.

32. Tekinhatun M, Akbudak İ, Özbek M, et al. Comparison of coronary CT angiography and invasive coronary angiography results. Ir J Med Sci. 2024;193(5):2239-48. doi:10.1007/s11845-024-03745-y.

33. Charnaia MA, Dement’eva II. Hemostasis system in the abdominal aorta aneurysms. Russian Journal of Cardiology and Cardiovascular Surgery. 2017;10(4):4-7. doi:10.17116/kardio20171044-7.

34. Carter JM, Tom RB, Sunesra R, et al. D-dimer as a Rule-Out for Aortic Dissection. Cureus. 2023;15(12):e50170. doi:10.7759/cureus.50170.

Документы

Источник

Информация

Автор

Бутенко Д. С. ГБУЗ Областная клиническая больница № 2
Алекберов Р. И. ГБУЗ Областная клиническая больница № 2
Спасенников В. В. ГБУЗ Областная клиническая больница № 2
Клещевникова Т. М. ГБУЗ Областная клиническая больница № 2
Талыбова А. Ю. ГАУЗ Областная больница № 19
Талыбов Р. С. ГБУЗ Областная клиническая больница № 2; ФБГОУ ВО Тюменский государственный медицинский университет Минздрава России

Название журнала

Российский кардиологический журнал

Ключевые слова