Введение. В статье представлено клиническое наблюдение за ребенком с синдромом удлиненного интервала QT и особенностями строения скелета, лицевыми аномалиями и умственной отсталостью. Этот симптомокомплекс явился проявлением ранее не описанного в России заболевания, наследуемого Х-сцеплено — синдрома Огдена, связанного с мутацией в гене NAA10.Краткое описание. Молекулярно-генетическое обследование подтвердило мутацию (p.Tyr43Ser) в этом гене, которая также обнаружена у родной сестры и матери ребенка. В процессе наблюдения, во время проведения наркоза у мальчика произошла остановка сердца, обусловленная резкой брадикардией и асистолией, в связи с чем пациенту имплантирован кардиовертер-дефибриллятор.Дискуссия. Синдром Огдена — заболевание, ассоциированное с мутациями в гене NAA10, которое может оставаться нераспознанным. Выраженные психоневрологические симптомы могут длительное время маскировать кардиологические проявления заболевания, включая синдром удлиненного интервала QT, нарушения ритма и проводимости, которые могут проявляться опасными жизнеугрожающими аритмиями и внезапной смертью.
Комолятова В. Н., Дмитриева А. В., Заклязьминская Е. В., Исланов И. О., Макаров Л. М. Синдром Огдена — ультраредкий вариант заболевания с риском внезапной смерти (первое описание в России). Клинический случай. Российский кардиологический журнал. 2025;30(10S):6266. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2025-6266
1. Schwartz P, Moss A, Vincent G, et al. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation. 1993;88(2):782-4. doi:10.1161/01.cir.88.2.782.
2. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011;8:1308-39. doi:10.1016/j.hrthm.2011.05.020.
3. Adler A, Sadek MM, Chan AY, et al. Patient outcomes from a specialized inherited arrhythmia clinic. Circ Arrhythm electrophysiol. 2016;9:e003440. doi:10.1161/CIRCEP.115.003440.
4. Комолятова В. Н., Шаблинова Т. С., Дроздов Д. В. и др. Интервал QT на электрокардиограмме покоя: значение и методы измерения. Вестник аритмологии. 2024;31(2):е15-е23. doi:10.35336/VA-1301.
5. Lind JN, Interrante JD, Ailes EC, et al. Maternal Use of Opioids During Pregnancy and Congenital Malformations: A Systematic Review. Pediatrics. 2017;139(6):e20164131. doi:10.1542/peds.2016-4131.
6. Rope AF, Wang K, Evjenth R, et al. Using VAAST to identify an X-linked disorder resulting in lethality in male infants dueto N-terminal acetyltransferase deficiency. American Journal of Human Genetics. 2011;89(1):28-43. doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.017.
7. Gogoll L, Steindl K, Joset P, et al. Confirmation of Ogden syndrome as an X-linked recessive fatal disorder due to a recurrent NAA10 variant and review of the literature. J Med Genet. A.2021;185(8):2546-60. doi:10.1002/ajmg.a.62351.
9. Casey JP, Støve SI, McGorrian C, et al. NAA10 mutation causing a novel intellectual disability syndrome with Long QT due to N-terminal acetyltransferase impairment. Sci Rep. 2015;2(5):16022. doi:10.1038/srep16022.
10. Lyon GJ, Vedaie M, Beisheim T, et al. Expanding the phenotypic spectrum of NAA10-related neurodevelopmental syndrome and NAA15-related neurodevelopmental syndrome. European Journal of Human Genetics. 2023;31:824-33. doi:10.1038/s41431-023-01368-y.
Документы
Источник
Информация
Автор
Комолятова В. Н.
ФГБУ ФНКЦ детей и подростков ФМБА России; ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
