@article{Комолятова В. Н.2025-10-24,
author = { Комолятова В. Н.,  Дмитриева А. В.,  Заклязьминская Е. В.,  Исланов И. О.,  Макаров Л. М.},
title = {Синдром Огдена — ультраредкий вариант заболевания с риском внезапной смерти (первое описание в России). Клинический случай},
year = {2025},
doi = {10.15829/1560-4071-2025-6266},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Введение. В статье представлено клиническое наблюдение за ребенком с синдромом удлиненного интервала QT и особенностями строения скелета, лицевыми аномалиями и умственной отсталостью. Этот симптомокомплекс явился проявлением ранее не описанного в России заболевания, наследуемого Х-сцеплено — синдрома Огдена, связанного с мутацией в гене NAA10.Краткое описание. Молекулярно-генетическое обследование подтвердило мутацию (p.Tyr43Ser) в этом гене, которая также обнаружена у родной сестры и матери ребенка. В процессе наблюдения, во время проведения наркоза у мальчика произошла остановка сердца, обусловленная резкой брадикардией и асистолией, в связи с чем пациенту имплантирован кардиовертер-дефибриллятор.Дискуссия. Синдром Огдена — заболевание, ассоциированное с мутациями в гене NAA10, которое может оставаться нераспознанным. Выраженные психоневрологические симптомы могут длительное время маскировать кардиологические проявления заболевания, включая синдром удлиненного интервала QT, нарушения ритма и проводимости, которые могут проявляться опасными жизнеугрожающими аритмиями и внезапной смертью.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/13786},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/14261},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}