Статья
Молекулярно-генетическая характеристика пациентов с гипертрофической кардиомиопатией: обзор
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - диагноз, устанавливающийся в каждом случае гипертрофии левого желудочка неясного генеза, когда стенка левого желудочка ≥15 мм в одном или более сегментах миокарда согласно данным визуализирующих методик. На сегодняшний день наследственный характер ГКМП уже ни у кого не вызывает сомнений, однако верификация ГКМП путем молекулярно-генетических методов успешна лишь в 60% случаев клинически и инструментально подтвержденного диагноза, данный факт дает право предположить, что необходим поиск новых генов-предикторов ГКМП. В обзоре представлены современные литературные данные о мутациях в генах, ассоциированных с гипертрофической кардиомиопатией.
1. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-79. doi:10.1093/eurheartj/ehu284.
2. Габрусенко С.А., Гудкова А.Я., Козиолова Н.А. и др. Гипертрофическая кардиомиопатия. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2021;26(5):4541. doi:10.15829/1560-4071-2021-4541.
3. Чумакова О.С. Гипертрофическая кардиомиопатия у пожилых: причины, диагностика, лечение. Терапевтический архив. 2020;92(9):63-9. doi:10.26442/00403660.2020.09.000558.
4. Салахов Р.Р., Голубенко М.В., Павлюкова Е.Н. и др. Опыт молекулярно-генетической диагностики гипертрофической кардиомиопатии с использованием нанопорового секвенирования ДНК. Российский кардиологический журнал. 2021;26(10):4673. doi:10.15829/1560-4071-2021-4673.
5. Pasipoularides A. Challenges and Controversies in Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical, Genomic and Basic Science Perspectives. Rev Esp Cardiol. 2018;71(3):132-8. doi:10.1016/j.rec.2017.07.003.
6. Akhtar M, Elliott P. The genetics of hypertrophic cardiomyopathy. Glob Cardiol Sci Pract. 2018;2018(3):36. doi:10.21542/gcsp.2018.36.
7. Van Driest SL, Ackerman MJ, Ommen SR, et al. Prevalence and severity of "benign" mutations in the beta-myosin heavy chain, cardiac troponin T, and alpha-tropomyosin genes in hypertrophic cardiomyopathy. Circulation. 2002;106(24):3085-90. doi:10.1161/01.cir.0000042675.59901.14.
8. Oliva-Sandoval MJ, Ruiz-Espejo F, Monserrat L, et al. Insights into genotype-phenotype correlation in hypertrophic cardiomyopathy. Findings from 18 Spanish families with a single mutation in MYBPC3. Heart. 2010;96(24):1980-4. doi:10.1136/hrt.2010.200402.
9. Walsh R, Thomson KL, Ware JS, et al. Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples. Genet Med. 2017; 19(2):192-203. doi:10.1038/gim.2016.90.
10. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol. 2012;60(8):705-15. doi:10.1016/j.jacc.2012.02.068.
11. Чакова Н.Н., Ниязова С.С., Комиссарова С.М. Гипертрофическая кардиомиопатия: клинико-генетическая диагностика и семейный скрининг. Медицинские новости. 2017;1:14-8.
12. Дементьева Е.В., Вяткин Ю.В., Кретов Е.И. и др. Генетический анализ пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Гены и Клетки. 2020;15(3):68-73. doi:10.23868/202011011.
13. Дземешкевич С. Л., Мотрева А. П., Калмыкова О.В. и др. Гипертрофическая кардиомиопатия у молодых: фенотип, генотип и варианты лечебной тактики. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2019;7(3):54-62. doi:10.24411/2308-1198-2019-13006.
14. Richard P, Charron P, Carrier L, et al. Hypertrophic cardiomyopathy: distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. Circulation. 2003;107(17):2227-32. doi:10.1161/01.CIR.0000066323.15244.54. Erratum in: irculation. 2004;109(25):3258.
15. Allouba M, Walsh R, Afify A, et al. Ethnicity, consanguinity, and genetic architecture of hypertrophic cardiomyopathy. European Heart Journal. 2023 ;44(48):5146-58. doi:10.1093/eurheartj/ehad372.
16. Ackerman MJ. PLN-encoded phospholamban mutation in a large cohort of hypertrophic cardiomyopathy cases: summary of the literature and implications for genetic testing. Am Heart J. 2011;161(1):165-71. doi:10.1016/j.ahj.2010.08.001.
17. Cui Y, Liu C, Luo J, et al. Dysfunctional Network and Mutation Genes of Hypertrophic Cardiomyopathy. J Healthc Eng. 2022;2022:8680178. doi:10.1155/2022/8680178.
18. Стрельцова А. А., Гудкова А.Я., Полякова А.А. и др. Полиморфный вариант rs1739843 гена белка теплового шока 7 (HSPB7) и его связь с вариантами клинического течения и исходами у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (результаты 10-летнего наблюдения). Российский кардиологический журнал. 2019;(10):7-15. doi:10.15829/1560-4071-2019-10-7-15.
19. Agarwal R, Wakimoto H, Paulo JA, et al. Pathogenesis of Cardiomyopathy Caused by Variants in ALPK3, an Essential Pseudokinase in the Cardiomyocyte Nucleus and Sarcomere. Circulation. 2022;146(22):1674-93. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.059688.
20. Ochoa JP, Lopes LR, Perez-Barbeito M, et al. Deletions of specific exons of FHOD3 detected by next-generation sequencing are associated with hypertrophic cardiomyopathy. Clin Genet. 2020;98:86-90. doi:10.1111/cge.13759.
21. Kucher AN, Sleptcov AA, Nazarenko MS. Pathogenetics of Cardiomyopathy. Russ J Genet. 2023;59:527-43. doi:10.1134/S1022795423050101.
22. Ntelios D, Efthimiadis G, Zegkos T, et al. Correlation of miR-146a-5p plasma levels and rs2910164 polymorphism with left ventricle outflow tract obstruction in hypertrophic cardiomyopathy. Hellenic J Cardiol. 2021;62(5):349-54. doi:10.1016/j.hjc.2020.04.015.
23. Lopes LR, Zekavati A, Syrris P, et al. Genetic complexity in hypertrophic cardiomyopathy revealed by high-throughput sequencing. J Med Genet. 2013;50(4):228-39. doi:10.1136/ jmedgenet-2012-101270.
24. Chumakova OS, Baulina NM. Advanced searching for hypertrophic cardiomyopathy heritability in real practice tomorrow. Front Cardiovasc Med. 2023;10:1236539. doi:10.3389/fcvm.2023.1236539.