Статья
Российский регистр экстремальной гипертриглицеридемии (РЭГГИ): призыв к действию
Гипертриглицеридемия (ГТГ) ассоциирована с увеличением риска развития атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, панкреатита и смертности от всех причин. При этом риск возрастает по мере увеличение уровня триглицеридов и наиболее значим при экстремальной ГТГ (концентрация триглицеридов более 10 ммоль/л). По данным эпидемиологических исследований в Российской Федерации, распространенность экстремальной ГТГ варьирует в пределах 0,1-0,2% (от 146 до 292 тысяч россиян). Экстремальная ГТГ может иметь моногенный и полигенный (многофакторный) характер, что определяет клиническое течение заболевания. Регистры являются одной из наиболее оптимальных моделей при изучении течения заболевания, поскольку могут включать информацию о клинических, лабораторно-инструментальных, молекулярных данных пациентов с определенной патологией, и дают возможность проводить анализ этой информации с последующей разработкой и интеграцией в клиническую практику улучшенной модели диагностики и лечения. Создание регистра экстремальной ГТГ способствует углублению знания о природе гиперлипидемии, территориальных особенностях распространения и фенотипического проявления заболевания в нашей стране, позволит организовать качественный и унифицированный сбор информации о пациентах. Полученные в рамках регистрового наблюдения данные способствуют совершенствованию подходов к диагностике и мониторингу больных с экстремальной ГТГ в практическом звене здравоохранения. Цель обзора — освещение актуальной информации по диагностике, наблюдению и лечению пациентов с экстремальной ГТГ и уведомление о создании российского Регистра Экстремальной ГипертриГлИцеридемии (РЭГГИ).
1. Gill PK, Dron JS, Hegele RA. Genetics of hypertriglyceridemia and atherosclerosis. Curr Opin Cardiol. 2021;36(3):264-71. DOI: 10.1097/HCO.0000000000000839.
2. Ginsberg HN, Packard CJ, Chapman MJ, et al. Triglyceride-rich lipoproteins and their remnants: metabolic insights, role in atherosclerotic cardiovascular disease, and emerging therapeutic strategies-a consensus statement from the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2021;42(47):4791-806. DOI: 10.1093/eurheartj/ehab551.
3. Nordestgaard BG. Triglyceride-Rich Lipoproteins and Atherosclerotic Cardiovascular Disease: New Insights From Epidemiology, Genetics, and Biology. Circ Res. 2016;118(4):547-63. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.115.306249.
4. Kaltoft M, Langsted A, Nordestgaard BG. Triglycerides and remnant cholesterol associated with risk of aortic valve stenosis: Mendelian randomization in the Copenhagen General Population Study. Eur Heart J. 2020;41(24):2288-99. DOI: 10.1093/eurheartj/ehaa172.
5. Nordestgaard BG, Varbo A.Triglycerides and cardiovascular disease. Lancet. 2014;384(9943):626-35. DOI: 10.1016/S0140-6736(14)61177-6.
6. Varbo A, Nordestgaard BG. Remnant cholesterol and risk of ischemic stroke in 112,512 individuals from the general population. Ann Neurol. 2019;85(4):550-9. DOI: 10.1002/ana.25432.
7. Marston NA, Giugliano RP, Im K, et al. Association Between Triglyceride Lowering and Reduction of Cardiovascular Risk Across Multiple Lipid-Lowering Therapeutic Classes: A Systematic Review and Meta-Regression Analysis of Randomized Controlled Trials. Circulation. 2019;140(16):1308-17. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.041998.
8. Hernandez P, Passi N, Modarressi T, et al. Clinical Management of Hypertriglyceridemia in the Prevention of Cardiovascular Disease and Pancreatitis. Curr Atheroscler Rep. 2021;23(11):72. DOI: 10.1007/s11883-021-00962-z.
9. Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al; ESC Scientific Document Group. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020;41(1):111-88. DOI: 10.1093/eurheartj/ehz455.
10. Yang AL, McNabb-Baltar J. Hypertriglyceridemia and acute pancreatitis. Pancreatology. 2020;20(5):795-800. DOI: 10.1016/j.pan.2020.06.005.
11. Pedersen SB, Langsted A, Nordestgaard BG. Nonfasting Mild-to-Moderate Hypertriglyceridemia and Risk of Acute Pancreatitis. JAMA Intern Med. 2016;176(12):1834-42. DOI: 10.1001/jamainternmed.2016.6875.
12. He WH, Zhu Y, Zhu Y, et al. Comparison of severity and clinical outcomes between hypertriglyceridemic pancreatitis and acute pancreatitis due to other causes. Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2016;96(32):2569-72. (In Chinese) DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.32.011.
13. Pascual I, Sanahuja A, García N, et al. Association of elevated serum triglyceride levels with a more severe course of acute pancreatitis: Cohort analysis of 1457 patients. Pancreatology. 2019;19(5):623-9. DOI: 10.1016/j.pan.2019.06.006.
14. Zafrir B, Saliba W, Jubran A, et al. Severe Hypertriglyceridemia-Related Pancreatitis: Characteristics and Predictors of Recurrence. Pancreas. 2019;48(2):182-6. DOI: 10.1097/MPA.0000000000001235.
15. Wu BU, Batech M, Dong EY, et al. Influence of Ambulatory Triglyceride Levels on Risk of Recurrence in Patients with Hypertriglyceridemic Pancreatitis. Dig Dis Sci. 2019;64(3):890-7. DOI: 10.1007/s10620-018-5226-x.
16. Мешков А. Н., Ершова А. И., Деев А. И. и др. Распределение показателей липидного спектра у мужчин и женщин трудоспособного возраста в Российской Федерации: результаты исследования ЭССЕ-РФ за 2012-2014 гг. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2017;16(4):62-7. DOI: 10.15829/1728-8800-2017-4-62-67.
17. Ежов М. В., Батлук Т. И., Токмин Д. С. и др. Распространенность дислипидемии до и на фоне пандемии COVID-19. Анализ большой лабораторной базы данных. Атеросклероз и Дислипидемии. 2023;(2):31-42. DOI: 10.34687/2219-8202.JAD.2023.02.0004.
18. Packard CJ, Boren J, Taskinen MR. Causes and Consequences of Hypertriglyceridemia. Front Endocrinol (Lausanne). 2020;11:252. DOI: 10.3389/fendo.2020.00252.
19. Hegele RA, Ginsberg HN, Chapman MJ, et al; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. The polygenic nature of hypertriglyceridaemia: implications for definition, diagnosis, and management. Lancet Diabetes Endocrinol. 2014;2(8):655-66. DOI: 10.1016/S2213-8587(13)70191-8.
20. Dron JS, Hegele RA. Genetics of Hypertriglyceridemia. Front Endocrinol (Lausanne). 2020;11:455. DOI: 10.3389/fendo.2020.00455.
21. Vasiluev PA, Ivanova ON, Semenova NA, et al. A Clinical Case of a Homozygous Deletion in the APOA5 Gene with Severe Hypertriglyceridemia. Genes (Basel). 2022;13(6):1062. DOI: 10.3390/genes13061062.
22. Baass A, Paquette M, Bernard S, Hegele RA. Familial chylomicronemia syndrome: an under-recognized cause of severe hypertriglyceridaemia. J Intern Med. 2020;287(4):340-8. DOI: 10.1111/joim.13016.
23. Watts GF, Ooi EM, Chan DC. Demystifying the management of hypertriglyceridaemia. Nat Rev Cardiol. 2013;10(11):648-61. DOI: 10.1038/nrcardio.2013.140.
24. Dussaillant C, Serrano V, Maiz A, et al. APOA5 Q97X mutation identified through homozygosity mapping causes severe hypertriglyceridemia in a Chilean consanguineous family. BMC Med Genet. 2012;13:106. DOI: 10.1186/1471-2350-13-106.
25. Chait A, Eckel RH. The Chylomicronemia Syndrome Is Most Often Multifactorial: A Narrative Review of Causes and Treatment. Ann Intern Med. 2019;170(9):626-34. DOI: 10.7326/M19-0203.
26. Ежов М. В., Кухарчук В. В., Сергиенко И. В. и др. Нарушения липидного обмена. Клинические рекомендации 2023. Российский кардиологический журнал. 2023;28(5):5471. DOI: 10.15829/1560-4071-2023-5471.
27. Calcaterra I, Lupoli R, Di Minno A, Di Minno MND. Volanesorsen to treat severe hypertriglyceridaemia: A pooled analysis of randomized controlled trials. Eur J Clin Invest. 2022;52(11):e13841. DOI: 10.1111/eci.13841.
28. Tardif JC, Karwatowska-Prokopczuk E, Amour ES, et al. Apolipoprotein C-III reduction in subjects with moderate hypertriglyceridaemia and at high cardiovascular risk. Eur Heart J. 2022;43(14):1401-12. DOI: 10.1093/eurheartj/ehab820.
29. Rosenson RS, Gaudet D, Ballantyne CM, et al. Evinacumab in severe hypertriglyceridemia with or without lipoprotein lipase pathway mutations: a phase 2 randomized trial. Nat Med. 2023;29(3):729-37. DOI: 10.1038/s41591-023-02222-w.
30. Nishikido T, Ray KK. The power of lipid registries for cardiovascular disease prevention. Curr Opin Lipidol. 2021;32(6):342-8. DOI: 10.1097/MOL.0000000000000783.
31. Марцевич С. Ю., Кутишенко Н. П., Лукина Ю. В. и др. Наблюдательные исследования и регистры. Их качество и роль в современной доказательной медицине. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(2):2786. DOI: 10.15829/1728-8800-2021-2786.
32. EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Lancet. 2021;398(10312):1713-25. DOI: 10.1016/S0140-6736(21)01122-3.
33. Ariza MJ, Rioja J, Ibarretxe D, et al; Spanish Dyslipidemia Registry. Molecular basis of the familial chylomicronemia syndrome in patients from the National Dyslipidemia Registry of the Spanish Atherosclerosis Society. J Clin Lipidol. 2018;12(6):1482-1492.e3. DOI: 10.1016/j.jacl.2018.07.013.
34. Pang J, Li SCH, Chan DC, et al. Hypertriglyceridemia: rationale, design and implementation of the Australian Hypertriglyceridemia Registry. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2022;29(2):131-40. DOI: 10.1097/MED.0000000000000715.
35. Steinhagen-Thiessen E, Stroes E, Soran H, et al; GENIALL Investigators. The role of registries in rare genetic lipid disorders: Review and introduction of the first global registry in lipoprotein lipase deficiency. Atherosclerosis. 2017;262:146-53. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2016.08.023.
36. Freedman S, de-Madaria E, Bruckert E, et al. Observed consensus on research priorities for the hypertriglyceridemia patient registry. Curr Med Res Opin. 2023;39(12):1629-35. DOI: 10.1080/03007995.2023.2235153.
37. Ежов М. В., Близнюк С. А., Тмоян Н. А. и др. Регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска с недостаточной эффективностью, проводимой гиполипидемической терапии (РЕНЕССАНС). Российский кардиологический журнал. 2019;(5):7-13. DOI: 10.15829/1560-4071-2019-5-7-13.
38. Чубыкина У. В., Ежов М. В., Ершова А. И. и др. Сердечно-сосудистые осложнения и эффективность гиполипидемической терапии у пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска: три года наблюдения регистра РЕНЕССАНС. Кардиологический вестник. 2020;15(3):27-36. DOI: 10.36396/MS.2020.16.3.004.
39. Чубыкина У. В., Ежов М. В., Рожкова Т. А. и др. Пятилетний период наблюдения за пациентами с гомо- и гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией в регистре РЕНЕССАНС. Атеросклероз и Дислипидемии. 2023;(1):5-18 DOI: 10.34687/2219-8202.JAD.2023.01.0001.
40. Чубыкина У. В., Ежов М. В., Рожкова Т. А. и др. Комплаентность пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией: 5 лет наблюдения регистра РЕНЕССАНС. Кардиологический вестник. 2023;18(3):35-48. DOI: 10.17116/Cardiobulletin20231803135.