Частота встречаемости семейной гиперхолестеринемии у больных с ранней манифестацией ишемической болезни сердца: данные российского многоцентрового исследования и метаанализ

Рогожина А. А.; Аверкова А. О.; Зубова Е. А.; Минушкина Л. О.; Бражник В.. А.; Иванова О. Н.; Чичкова М. А.; Хасанов Н. Р.; Космачева Е. Д.; Боева О. И.; Затейщиков Д. А.

Статья

Частота встречаемости семейной гиперхолестеринемии у больных с ранней манифестацией ишемической болезни сердца: данные российского многоцентрового исследования и метаанализ

Рогожина А. А.,

Аверкова А. О.,

Зубова Е. А.,

Минушкина Л. О.,

Бражник В.. А.,

Иванова О. Н.,

Чичкова М. А.,

Хасанов Н. Р.,

Космачева Е. Д.,

Боева О. И.,

Затейщиков Д. А.

2023

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2023-5587

Цель. Оценка возможности выявления семейной гиперхолестеринемии (СГХС) среди больных с ранней ишемической болезнью сердца (ИБС) в условиях рутинной клинической практики в сопоставлении с данными из разных популяций. Больные с ранней манифестацией ИБС являются перспективной группой для выявления пробанда с СГХС и последующего каскадного скрининга. Открытым остается вопрос о достаточности клинических критериев для постановки диагноза данного заболевания.Материал и методы. Обследован 651 пациент с манифестацией ИБС в возрасте £55 лет у мужчин и £60 лет у женщин. СГХС диагностировали по критериям Dutch Lipid Clinic Network (DLCN), сердечно-сосудистый риск оценивали по монреальской шкале. У 35 фенотип-положительных больных СГХС, а также 5 с уровнем холестерина липопротеидов низкой плотности ³5,5 ммоль/л и 23 с возрастом манифестации ИБС £35 лет исследована кодирующая последовательность генов аполипопротеина В (APOB), рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), адаптерного белка 1 рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLRAP1), пропротеиновой конвертазы субтилизин/кексина типа 9 (PCSK9).Результаты. Определенная СГХС была у 8 (1,2%), вероятная у 27 (4,2%), возможная у 339 (52,1%), <3 баллов по DLCN имели 277 (42,5%) пациентов, 31 (88,6%) из 35 фенотип-положительных больных имели высокий риск по монреальской шкале. Выявлено 6 носителей патогенных вариантов, 2 из которых среди фенотип-отрицательных больных. Метаанализ 16 исследований, 13065 больных (2012-2023гг), показал, что частота СГХС составляет 5,22 (4,8485,619)% (фиксированная модель) и 5,93 (4,528-7,515)% (случайная модель).Заключение. Применение существующих диагностических шкал не обеспечивает гарантированного выявления СГХС среди больных с ранней ИБС. Вероятно, модификация шкалы DLCN путем дополнительной градации критерия возраста манифестации ИБС будет способствовать увеличению ее диагностической информативности.

Рогожина А. А., Аверкова А. О., Зубова Е. А., Минушкина Л. О., Бражник В.. А., Иванова О. Н., Чичкова М. А., Хасанов Н. Р., Космачева Е. Д., Боева О. И., Затейщиков Д. А. Частота встречаемости семейной гиперхолестеринемии у больных с ранней манифестацией ишемической болезни сердца: данные российского многоцентрового исследования и метаанализ. Российский кардиологический журнал. 2023;28(10):5587. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2023-5587

Цитирование

Список литературы

1. Бойцов С.А., Погосова Н.В., Аншелес А.А. и др. Кардиоваскулярная профилактика 2022. Российские национальные рекомендации. Российский кардиологический журнал. 2023;28(5):5452. doi:10.15829/1560-4071-2023-5452.

2. Kramer AI, Trinder M, Brunham LR. Estimating the Prevalence of Familial Hypercholesterolemia in Acute Coronary Syndrome: A Systematic Review and Metaanalysis. Can J Cardiol. 2019;35(10):1322-31. doi:10.1016/j.cjca.2019.06.017.

3. Besseling J, Kindt I, Hof M, et al. Severe heterozygous familial hypercholesterolemia and risk for cardiovascular disease: a study of a cohort of 14,000 mutation carriers. Atherosclerosis. 2014;233(1):219-23. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2013.12.020.

4. Paquette M, Dufour R, Baass A.The Montreal-FH-SCORE: A new score to predict cardiovascular events in familial hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2017;11(1):80-6. doi:10.1016/j.jacl.2016.10.004.

5. Stroup DF, Berlin JA, Morton SC, et al. Meta-analysis of observational studies in epidemiology: a proposal for reporting. Meta-analysis Of Observational Studies in Epidemiology (MOOSE) group. JAMA. 2000;283(15):2008-12. doi:10.1001/jama.283.15.2008.

6. Бражник В.А., Зубова Е.А., Аверкова А.О. и др. Возрастные различия в особенностях течения и факторах риска неблагоприятного исхода у больных с острым коронарным синдромом. Кремлевская медицина, клинический вестник. 2020;(3):19-26. doi:10.26269/0gs5-7066.

7. Рогожина A.A., Иванова O.Н., Минушкина Л.О. и др. Липопротеин (a) как маркер наследственных нарушений липидного обмена у больных с ранней манифестацией ишемической болезни сердца. Клиническая практика. 2023;14(2):36-43. doi:10.17816/clinpract133628.

8. Hassan A, Jaffe R, Rubinshtein R, et al. Characterization of Coronary Artery Disease in Young Adults and Assessment of Long-term Outcomes. Isr Med Assoc J. 2018;20(10):613-8.

9. Chemello K, Garcia-Nafria J, Gallo A, et al. Lipoprotein metabolism in familial hypercholesterolemia. J Lipid Res. 2021;62:100062. doi:10.1016/j.jlr.2021.100062.

10. Nikasa P, Rabbani B, Hejazi MS, et al. A case of autosomal recessive hypercholesterolemia with a novel mutation in the LDLRAP1 gene. Clinical pediatric endocrinology: case reports and clinical investigations: official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2021;30(4):201-4. doi:10.1297/cpe.30.201.

11. Santos RD, Gidding SS, Hegele RA, et al. Defining severe familial hypercholesterolaemia and the implications for clinical management: a consensus statement from the International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel. The Lancet Diabetes Endocrinology. 2016;4(10):850-61. doi:10.1016/s2213-8587(16)30041-9.

12. Pérez de Isla L, Alonso R, Mata N, et al. Predicting Cardiovascular Events in Familial Hypercholesterolemia: The SAFEHEART Registry (Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study). Circulation. 2017;135(22):2133-44. doi:10.1161/circulationaha.116.024541.

13. Kataoka Y, Funabashi S, Doi T, et al. How Can We Identify Very High-Risk Heterozygous Familial Hypercholesterolemia? Journal of Atherosclerosis and Thrombosis. 2022;29(6):795-807. doi:10.5551/jat.rv17063.

14. Al-Rasadi K, Al-Zakwani I, Alsheikh-Ali AA, et al. Prevalence, management, and outcomes of familial hypercholesterolemia in patients with acute coronary syndromes in the Arabian Gulf. J Clin Lipidol. 2018;12(3):685-92.e2. doi:10.1016/jjacl.2018.02.003.

15. Amor-Salamanca A, Castillo S, Gonzalez-Vioque E, et al. Genetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia in Patients With Acute Coronary Syndrome. J Am Coll Cardiol. 2017;70(14):1732-40. doi:10.1016/j.jacc.2017.08.009.

16. Auckle R, Su B, Li H, et al. Familial hypercholesterolemia in Chinese patients with premature ST-segment-elevation myocardial infarction: Prevalence, lipid management and 1-year follow-up. PLoS One. 2017;12(10):e0186815. doi:10.1371/journal.pone.0186815.

17. Ellis KL, Pang J, Chieng D, et al. Elevated lipoprotein(a) and familial hypercholesterolemia in the coronary care unit: Between Scylla and Charybdis. Clin Cardiol. 2018;41(3):378-84. doi:10.1002/clc.22880.

18. Faggiano P, Pirillo A, Griffo R, et al. Prevalence and management of familial hypercholesterolemia in patients with coronary artery disease: The heredity survey. Int J Cardiol. 2018;252:193-8. doi:10.1016/j.ijcard.2017.10.105.

19. Haskiah F, Erez D, Khaskia A. Familial Hypercholesterolemia Among Young Adults With Acute Coronary Syndrome. Am J Cardiol. 2023;186:189-95. doi:10.1016/j.amjcard.2022.09.026.

20. Harada-Shiba M, Ako J, Arai H, et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia in patients with acute coronary syndrome in Japan: Results of the EXPLORE-J study. Atherosclerosis. 2018;277:362-8. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.856.

21. Li S, Zhang Y, Zhu CG, et al. Identification of familial hypercholesterolemia in patients with myocardial infarction: A Chinese cohort study. J Clin Lipidol. 2016;10(6):1344-52. doi:10.1016/j.jacl.2016.08.013.

22. Mortensen MB, Kulenovic I, Klausen IC, et al. Familial hypercholesterolemia among unselected contemporary patients presenting with first myocardial infarction: Prevalence, risk factor burden, and impact on age at presentation. J Clin Lipidol. 2016;10(5):1145-2 e1141. doi:10.1016/j.jacl.2016.06.002.

23. Nanchen D, Gencer B, Auer R, et al. Prevalence and management of familial hypercholesterolaemia in patients with acute coronary syndromes. Eur Heart J. 2015;36(36):2438-45. doi:10.1093/eurheartj/ehv289.

24. Ohmura H, Fukushima Y, Mizuno A, et al. Estimated Prevalence of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia in Patients With Acute Coronary Syndrome. Int Heart J. 2017;58(1):88-94. doi:10.1536/ihj.16-188.

25. Oo HP, Giovannucci J, O’Brien RC, et al. The Prevalence of Elevated Lipoprotein(a) in Patients Presenting With Coronary Artery Disease. Heart Lung Circ. 2020;29(11):1682-7. doi:10.1016/j.hlc.2020.03.005.

26. Pang J, Poulter EB, Bell DA, et al. Frequency of familial hypercholesterolemia in patients with early-onset coronary artery disease admitted to a coronary care unit. J Clin Lipidol. 2015;9(5):703-8. doi:10.1016/j.jacl.2015.07.005.

27. Singh A, Gupta A, Collins BL, et al. Familial Hypercholesterolemia Among Young Adults With Myocardial Infarction. J Am Coll Cardiol. 2019;73(19):2439-50. doi:10.1016/j.jacc.2019.02.059.

28. Wald DS, Bangash FA, Bestwick JP. Prevalence of DNA-confirmed familial hypercholesterolaemia in young patients with myocardial infarction. Eur J Intern Med. 2015;26(2):127-30. doi:10.1016/j.ejim.2015.01.014.

29. Yudi M, Omera L, McCubbery N, et al. Suboptimal consideration and management of potential familial hypercholesterolaemia in patients with suspected premature coronary artery disease. Singapore Med J. 2012;53(3):174-8.

Документы

Источник

Информация

Автор

Рогожина А. А. ГБУЗ Городская клиническая больница №29 им. Н.Э. Баумана ДЗМ; ФГБУ ДПО Центральная государственная медицинская академия УД Президента РФ
Аверкова А. О. Медицинский научно-образовательный центр ФГБОУ ВО Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова
Зубова Е. А. ГБУЗ Городская клиническая больница №29 им. Н.Э. Баумана ДЗМ; ФГБУ ДПО Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ
Минушкина Л. О. ФГБУ ДПО Центральная государственная медицинская академия УД Президента РФ
Бражник В.. А. ГБУЗ Городская клиническая больница №29 им. Н.Э. Баумана ДЗМ; ФГБУ ДПО Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ
Иванова О. Н. ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Чичкова М. А. ФГБОУ ВО Астраханский государственный медицинский университет Минздрава России
Хасанов Н. Р. ФГБОУ ВО Казанский государственный медицинский университет Минздрава России
Космачева Е. Д. ФГБОУ ВО Кубанский государственный медицинский университет Минздрава России
Боева О. И. ФГБУ ДПО Центральная государственная медицинская академия УД Президента РФ
Затейщиков Д. А. ГБУЗ Городская клиническая больница №29 им. Н.Э. Баумана ДЗМ; ФГБУ ДПО Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ

Название журнала

Российский кардиологический журнал

Ключевые слова

Статья

Похожие публикации

Документы

Источник

Информация