В статье приведено клиническое описание случая легочной артериальной гипертензии (ЛАГ), ассоциированной с врожденным внепеченочным портокавальным шунтом (ВПКШ), или аномалией Абернети, у пациентки 17 лет. ВПКШ, длительное время остававшийся нераспознанным, манифестировал тяжелой энцефалопатией в раннем возрасте, к 6 годам осложнился ЛАГ, к 9 годам — фокальной нодулярной гиперплазией печени. В отсутствие своевременного хирургического лечения ВПКШ и адекватной терапии ЛАГ прогрессировала. Комбинированная двойная терапия ЛАГ, назначенная лишь в 14 лет, была малоэффективной. Несмотря на потенциал клинического и функционального улучшения, документированный в условиях клиники на фоне комбинированной тройной терапии в 17-летнем возрасте, пациентка продолжала соответствовать критериям высокого риска неблагоприятных событий, включая летальность. Через 2 мес. от момента инициации тройной терапии ЛАГ, в отсутствие достижения целевых значений параметров гемодинамики, позволяющих снизить операционные и периоперационные риски, предпринята попытка хирургического лечения ВПКШ, что привело к гибели пациентки в раннем послеоперационном периоде. Описание данного клинического случая показывает трудности диагностики редкой формы портопульмональной гипертензии, современные возможности медикаментозной терапии тяжелой, на ранних этапах потенциально излечимой формы ЛАГ.
1. Abernethy J. Account of Two Instances of Uncommon Formation in the Viscera of the Human Body: From the Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Med Facts Obs. 1797;7:100-8.
2. Baiges A, Turon F, Simón-Talero M, et al. Congenital Extrahepatic Portosystemic Shunts (Abernethy Malformation): An International Observational Study. Hepatology. 2020;71(2):658-69. doi:10.1002/hep.30817.
3. Lambert V, Ladarre D, Fortas F, et al. Cardiovascular disorders in patients with congenital portosystemic shunts: 23 years of experience in a tertiary referral centre. Arch Cardiovasc Dis. 2021; 114(3):221-31. doi:10.1016/j.acvd.2020.10.003.
4. Sokollik C, Bandsma RH, Gana JC, et al. Congenital portosystemic shunt: characterization of a multisystem disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013;56(6):675-81. doi:10.1097/MPG.0b013e31828b3750.
5. Ткачева А. А., Валиева З. С., Зорин А. В. и др. Клинический случай мальформации Абернети Ib типа у взрослой пациентки с легочной артериальной гипертензией. Системные гипертензии. 2023;20(2):29-36. doi:10.38109/2075-082X-2023-1-29-36.
6. Hansmann G, Koestenberger M, Alastalo TP, et al. 2019 updated consensus statement on the diagnosis and treatment of pediatric pulmonary hypertension: The European Pediatric Pulmonary Vascular Disease Network (EPPVDN), endorsed by AEPC, ESPR and ISHLT. J Heart Lung Transplant. 2019;38(9):879-901. doi:10.1016/j.healun.2019.06.022.
7. Миклашевич И. М., Школьникова М. А., Горбачевский С. В. и др. Современная стратегия терапии легочной гипертензии у детей. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2018;17(2):101-24. doi:10.15829/1728-8800-2018-2-101-124.
8. Laverdure N, Lallier M, Dubois J, Paganelli M. Congenital absence of the portal vein: Define the portosystemic shunt, avoid liver transplantation. Can Liver J. 2021;4(3):322-7. doi:10.3138/canlivj-2020-0011.
9. Robinson EB, Jordan G, Katz D, et al. Congenital Portosystemic Shunts: Variable Clinical Presentations Requiring a Tailored Endovascular or Surgical Approach. JPGN Rep. 2023;4(1):e279. doi:10.1097/PG9.0000000000000279.
