%0 article
%A Рогожина А. А., 
%A Аверкова А. О., 
%A Зубова Е. А., 
%A Минушкина Л. О., 
%A Бражник В.. А., 
%A Иванова О. Н., 
%A Чичкова М. А., 
%A Хасанов Н. Р., 
%A Космачева Е. Д., 
%A Боева О. И., 
%A Затейщиков Д. А., 
%T Частота встречаемости семейной гиперхолестеринемии у больных с ранней манифестацией ишемической болезни сердца: данные российского многоцентрового исследования и метаанализ
%D 2023
%R 10.15829/1560-4071-2023-5587
%J Российский кардиологический журнал
%X Цель. Оценка возможности выявления семейной гиперхолестеринемии (СГХС) среди больных с ранней ишемической болезнью сердца (ИБС) в условиях рутинной клинической практики в сопоставлении с данными из разных популяций. Больные с ранней манифестацией ИБС являются перспективной группой для выявления пробанда с СГХС и последующего каскадного скрининга. Открытым остается вопрос о достаточности клинических критериев для постановки диагноза данного заболевания.Материал и методы. Обследован 651 пациент с манифестацией ИБС в возрасте £55 лет у мужчин и £60 лет у женщин. СГХС диагностировали по критериям Dutch Lipid Clinic Network (DLCN), сердечно-сосудистый риск оценивали по монреальской шкале. У 35 фенотип-положительных больных СГХС, а также 5 с уровнем холестерина липопротеидов низкой плотности ³5,5 ммоль/л и 23 с возрастом манифестации ИБС £35 лет исследована кодирующая последовательность генов аполипопротеина В (APOB), рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), адаптерного белка 1 рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLRAP1), пропротеиновой конвертазы субтилизин/кексина типа 9 (PCSK9).Результаты. Определенная СГХС была у 8 (1,2%), вероятная у 27 (4,2%), возможная у 339 (52,1%), <3 баллов по DLCN имели 277 (42,5%) пациентов, 31 (88,6%) из 35 фенотип-положительных больных имели высокий риск по монреальской шкале. Выявлено 6 носителей патогенных вариантов, 2 из которых среди фенотип-отрицательных больных. Метаанализ 16 исследований, 13065 больных (2012-2023гг), показал, что частота СГХС составляет 5,22 (4,8485,619)% (фиксированная модель) и 5,93 (4,528-7,515)% (случайная модель).Заключение. Применение существующих диагностических шкал не обеспечивает гарантированного выявления СГХС среди больных с ранней ИБС. Вероятно, модификация шкалы DLCN путем дополнительной градации критерия возраста манифестации ИБС будет способствовать увеличению ее диагностической информативности.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/12575