Статья
Роль генетических исследований в профилактике жизнеугрожающих нарушений ритма и проводимости сердца у молодых
По данным эпидемиологических исследований, в России отмечается тенденция к росту внезапной сердечной смерти (ВСС), в т.ч. среди лиц молодого, трудоспособного возраста. Ведущим механизмом развития ВСС у молодых пациентов, в т.ч. с недифференцированной дисплазией соединительной ткани, признаны нарушения ритма и проводимости сердца. При этом наиболее трагичными являются случаи первой и единственной манифестации ВСС у детей и лиц молодого возраста без структурной патологии сердца. В статье представлен краткий анализ генетических причин жизнеугрожающих нарушений ритма и проводимости сердца у молодых, обобщение современных возможностей персонифицированного диагностического подхода с позиций ранней сердечно-сосудистой профилактики. Своевременная генетическая диагностика риска ВСС позволяет выявлять предрасположенность к развитию фатального события задолго до его возникновения, что способствует своевременному проведению превентивных мероприятий в рамках стратегии высокого сердечно-сосудистого риска и вторичной профилактики, сохранению трудоспособности, творческой и социальной активности пациентов молодого возраста, повышению качества жизни.
1. Бойцов С.А., Демкина А.Е., Ощепкова Е.В. и др. Достижения и проблемы практической кардиологии в России на современном этапе. Кардиология. 2019;59(3):53-9. doi:10.18087/cardio.2019.3.10242.
2. Национальные рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти (2-е издание) — М.: ИД "МеДпрактИка-М"; 2018, 247. ISBN: 978-5-98803-397-4.
3. Бойцов С.А., Шальнова С.А., Деев А.Д. и др. Эпидемиологическая ситуация как фактор, определяющий стратегию действий по снижению смертности в Российской Федерации. Терапевтический архив. 2020;92(1):4-9. doi:10.26442/00403660.2020.01.000510.
4. Markwerth P, Bajanowski T, Tzimas I, et al. Sudden cardiac death-update. Int J Legal Med. 2021;135(2):483-95. doi:10.1007/s00414-020-02481-z.
5. Kumar A, Avishay DM, Jones CR, et al. Sudden cardiac death: epidemiology, pathogenesis and management. Rev Cardiovasc Med. 2021;30;22(1):147-58. doi:10.31083/j.rcm.2021.01.207.
6. Здравоохранение в России. 2019: Стат. сб./Росстат. М. 2019. p. 170. ISBN: 978-5-89476-470-2.
7. Priori SG, Marino M. Sudden cardiac death in the young: Are we still missing the opportunity to prevent recurrences in the family? Heart Rhythm. 2021;18(10):1645-6. doi:10.1016/j.hrthm.2021.06.1179.
8. Клинические рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018;1,2(13):137-210. doi:10.14300/mnnc.2018.13037.
9. Нечаева Г.И., Мартынов А.И. Дисплазия соединительной ткани: сердечно-сосудистые изменения, современные подходы к диагностике и лечению. Москва: ООО "Медицинское информационное агентство", 2017. p. 400. ISBN: 978-5-8948-1996-9.
10. Бокерия Л.А., Проничева И.В. Современный статус генетической обоснованности аритмий. Анналы аритмологии. 2018;3(2):3-14. doi:10.15275/annaritmol.2018.3.2.
11. Клиническая генетика. Учебник под редакцией академика РАМН Н.П. Бочкарева. ГЭОТАР-Медиа; 2020. p. 224. ISBN: 978-5-9704-2986-0.
12. Соничева Н.А., Затейщиков Д.А. Кардиология: время генетики (по материалам конгресса "Генетика и сердце", 24-25 января 2020 года, Москва). Consilium Medicum. 2020;5(22):35-9. doi:10.26442/20751753.2020.5.200185.
13. Fadoni J, Santos A, Cainé L. Post-mortem genetic investigation in sudden cardiac death victims: complete exon sequencing of forty genes using next-generation sequencing. Int J Legal Med. 2022;136(2):483-91. doi:10.1007/s00414-021-02765-y.
14. Larsen MK, Christiansen SL, Hertz CL, et al. Targeted molecular genetic testing in young sudden cardiac death victims from Western Denmark. Int J Legal Med. 2020;134(1):111- 21. doi:10.1007/s00414-019-02179-x.
15. Broendberg AK, Christiansen MK, Nielsen JC, et al. Targeted next generation sequencing in a young population with suspected inherited malignant cardiac arrhythmias. Eur J Hum Genet. 2018;26(3):303-13. doi:10.1038/s41431-017-0060-8.
16. Лебедев Д.С., Михайлов Е.Н., Неминущий Н.М. и др. Желудочковые нарушения ритма. Желудочковые тахикардии и внезапная сердечная смерть. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2021;26(7):4600. doi:10.15829/1560-4071-2021-4600.
17. Ревишвили А.Ш., Артюхина Е.А., Глезер М.Г. и др. Брадиаритмии и нарушения проводимости. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2021;26(4):4448. doi:10.15829/1560-4071-2021-4448.
18. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. J Am Coll Cardiol. 2018;2;72(14):e91-e220. doi:10.1016/j.jacc.2017.10.054.
19. Raju H, Ware JS, Skinner JR, et al. Next-generation sequencing using microfluidic PCR enrichment for molecular autopsy. BMC Cardiovasc Disord. 2019;23;19(1):174. doi:10.1186/s12872-019-1154-8.
20. Mak CM, Mok NS, Shum HC, et al. Sudden arrhythmia death syndrome in young victims: a five-year retrospective review and two-year prospective molecular autopsy study by next-generation sequencing and clinical evaluation of their first-degree relatives. Hong Kong Med J. 2019;25(1):21-9. doi:10.12809/hkmj187256.
21. Skinner JR, Winbo A, Abrams D, et al. Channelopathies That Lead to Sudden Cardiac Death: Clinical and Genetic Aspects. Heart Lung Circ. 2019;28(1):22-30. doi:10.1016/j.hlc.2018.09.007.
22. Dennis M, Elder A, Semsarian C, et al. A 10-year review of sudden death during sporting activities. Heart Rhythm. 2018;15(10):1477-83. doi:10.1016/j.hrthm.2018.04.019.
23. Fadel S, Walker AE. The Postmortem Interpretation of Cardiac Genetic Variants of Unknown Significance in Sudden Death in the Young: A Case Report and Review of the Literature. Acad Forensic Pathol. 2020;10(3-4):166-75. doi:10.1177/1925362120984868.
24. Gando I, Yang HQ, Coetzee WA. Functional significance of channelopathy gene variants in unexplained death. Forensic Sci Med Pathol. 2019;15(3):437-44. doi:10.1007/s12024-018-0063-y.
25. Максимов В.Н., Иванощук Д.Е., Орлов П.С. и др. Секвенирование нового поколения при внезапной сердечной смерти (пилотное исследование). Российский кардиологический журнал. 2020;25(10):3880. doi:10.15829/1560-4071-2020-3880.
26. Molitor N, Duru F. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Differential Diagnosis with Diseases Mimicking Its Phenotypes. J Clin Med. 2022;11(5):1230. doi:10.3390/jcm11051230.
27. Gerecke BJ, Engberding R. Noncompaction Cardiomyopathy-History and Current Knowledge for Clinical Practice. J Clin Med. 2021;10(11):2457. doi:10.3390/jcm10112457.
28. Матюшин Г.В., Никулина С.Ю., Чернова А.А. и др. Полиморфизм гена эндотелиальной синтазы азота как предиктор синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2017;13(5):597-601. doi:10.20996/1819-6446-2017-13-5-597-601.
29. Бокерия А.Л., Голухова Е.З., Попов С.В. и др. Наджелудочковые тахикардии у взрослых. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2021;26(5):4484. doi:10.15829/1560-4071-2021-4484.
30. Подзолков В. И., Тарзиманова А. И. Персонализированная медицина в лечении фибрилляции предсердий: миф или реальность? Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2019;15(1):90-4. doi:10.20996/1819-6446-2019-15-1-90-94.
31. Etheridge SP, Escudero CA, Blaufox AD, et al. Life-Threatening Event Risk in Children With Wolff-Parkinson-White Syndrome: A Multicenter International Study. JACC Clin Electrophysiol. 2018;4(4):433-44. doi:10.1016/j.jacep.2017.10.009.
32. Shah SR, Park K, Alweis R. Long QT Syndrome: A Comprehensive Review of the Literature and Current Evidence. Curr Probl Cardiol. 2019;44(3):92-106. doi:10.1016/j.cpcardiol.2018.04.002.
33. Goldenberg I, Bos JM, Yoruk A, et al. Risk Prediction in Women With Congenital Long QT Syndrome. J Am Heart Assoc. 2021;10(14):e021088. doi:10.1161/JAHA.121.021088.
34. Schwartz PJ, Ackerman MJ, Antzelevitch C, et al. Inherited cardiac arrhythmias. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):58. doi:10.1038/s41572-020-0188-7.
35. Ciconte G, Monasky MM, Santinelli V, et al. Brugada syndrome genetics is associated with phenotype severity. Eur Heart J. 2021;42(11):1082-90. doi:10.1093/eurheartj/ehaa942.
36. Kim CW, Aronow WS, Dutta T, et al. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Cardiol Rev. 2020;28(6):325-31. doi:10.1097/CRD.0000000000000302.
37. Kallas D, Lamba A, Roston TM, et al. Pediatric Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: A Translational Perspective for the Clinician-Scientist. Int J Mol Sci. 2021;22(17):9293. doi:10.3390/ijms22179293.
38. Calkins H, Corrado D, Marcus F. Risk Stratification in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Circulation. 2017;136(21):2068-82. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030792.
39. Beauséjour Ladouceur V, Abrams DJ. Whole-Exome Molecular Autopsy After Exertional Sudden Cardiac Death: Not a Panacea but a Step in the Right Direction. Circ Cardiovasc Genet. 2016;9(3):210-2. doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001484.
40. Gierman HJ, Fortney K, Roach JC, et al. Whole-genome sequencing of the world’s oldest 38. people. PLoS One. 2014;9(11):112430. doi:10.1371/journal.pone.0112430.
41. Kusumoto FM, Schoenfeld MH, Barrett C, et al. 2018 ACC/AHA/HRS Guideline on the Evaluation and Management of Patients With Bradycardia and Cardiac Conduction Delay: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation. 2019;140(8):e382-e482. doi:10.1161/CIR.0000000000000628.
42. Sidhu S, Marine JE. Evaluating and managing bradycardia. Trends Cardiovasc Med. 2020;30(5):265-72. doi:10.1016/j.tcm.2019.07.001.
43. Полякова Е.Б., Школьникова М.А., Воинова В.Ю. Генетические механизмы синусовой брадикардии и синдрома слабости синусового узла. Клиническая генетика в педиатрии. 2018;97(3):75-83. doi:10.24110/0031-403X-2018-97-3-75-83.