Статья
Перспективы биобанкирования для биомедицинских исследований в области эндокринологии
Биобанкирование — активно развивающееся научное направление, предоставляющее инструменты для эффективного проведения биомедицинских исследований, повышения достоверности и воспроизводимости их результатов. В эндокринологической практике все большее внимание уделяется изучению молекулярных и генетических маркеров патологий для выбора новых точек воздействия в лечении, разработки таргетной терапии и стратегии персонализированной профилактики. Такой подход призван решать проблемы возникновения эндокринных нарушений, их осложнений, приносящих значительный ущерб здоровью на уровне индивида и популяции, снизить финансовое бремя хронических эндокринологических заболеваний. Для повышения достоверности и воспроизводимости результатов исследований необходимо четкое соблюдение требований работы с биологическим материалом. Применение биобанкирования позволит повысить валидность данных, полученных в рамках клинических исследований в области эндокринологии. Имеются успешные примеры отечественных и зарубежных исследований, использующих возможности биобанков, направленные на изучение сахарного диабета, синдрома поликистозных яичников, аденом желез внутренней секреции и других эндокринопатий. В статье обсуждаются перспективы партнерства с нозологическими и популяционными биобанками в рамках эндокринологических исследований. Цель настоящего обзора — анализ научной литературы для систематизации знаний в области применения потенциала и методологии биобанкирования в биомедицинских исследованиях в области эндокринологии.
1. Михайлова А.А., Насыхова Ю.А., Муравьев А.И. и др. На пути к созданию общего глоссария биобанков Российской Федерации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(6):2710. doi:10.15829/1728-8800-2020-2710.
2. Zohouri M, Ghaderi A. The Significance of Biobanking in the Sustainability of Biomedical Research: A Review. Iran Biomed J. 2020;24(4):206-13. doi:10.29252/ibj.24.4.206.
3. Coppola L, Cianflone A, Grimaldi AM, et al. Biobanking in health care: evolution and future directions. J Transl Med. 2019;17(1):172. doi:10.1186/s12967-019-1922-3.
4. Paskal W, Paskal AM, Dębski T, et al. Aspects of Modern Biobank Activity — Comprehensive Review. Pathol Oncol Res. 2018;24(4):771-85. doi:10.1007/s12253-018-0418-4.
5. Ершова А. И., Иванова А. А., Киселева А.В. и др. От биобанкирования к персонализированной профилактике ожирения, сахарного диабета и метаболического синдрома. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(8):3123. doi:10.15829/1728-8800-2021-3123.
6. Zhu J, Pujol-Gualdo N, Wittemans LBL, et al. Evidence From Men for Ovary-independent Effects of Genetic Risk Factors for Polycystic Ovary Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(4):e1577-87. doi:10.1210/clinem/dgab838.
7. Pärna K, Snieder H, Läll K, et al. Validating the doubly weighted genetic risk score for the prediction of type 2 diabetes in the Lifelines and Estonian Biobank cohorts. Genetic epidemiology. 2020;44(6):589-600. doi:10.1002/gepi.22327.
8. Crisafulli S, Luxi N, Sultana J, et al. Global epidemiology of acromegaly: a systematic review and meta-analysis. Eur J Endocrinol. 2021;185(2):251-63. doi:10.1530/EJE-21-0216.
9. Aygun N, Uludag M. Pheochromocytoma and Paraganglioma: From Epidemiology to Clinical Findings. Sisli Etfal Hastan Tip Bul. 2020;54(2):159-68. doi:10.14744/SEMB.2020.18794.
10. Ebbehoj A, Stochholm K, Jacobsen SF, et al. Incidence and Clinical Presentation of Pheochromocytoma and Sympathetic Paraganglioma: A Population-based Study. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(5):e2251-61. doi:10.1210/clinem/dgaa965.
11. Hawley JM, Adaway JE, Owen LJ, et al. Development of a total serum testosterone, androstenedione, 17-hydroxyprogesterone, 11β-hydroxyandrostenedione and 11-ketotestosterone LC-MS/ MS assay and its application to evaluate pre-analytical sample stability. Clin Chem Lab Med. 2020;58(5):741-52. doi:10.1515/cclm-2019-0959.
12. Gangadharan C, Wills S, Vangala RK, et al. Biobanking for Translational Diabetes Research in India. Biores Open Access. 2020;9(1):183-9. doi:10.1089/biores.2019.0052.
13. Campbell LD, Astrin JJ, DeSouza Y, et al. The 2018 Revision of the ISBER Best Practices: Summary of Changes and the Editorial Team’s Development Process. Biopreserv Biobank. 2018;16(1):3- 6. doi:10.1089/bio.2018.0001.
14. Dollé L, Bekaert S. High-Quality Biobanks: Pivotal Assets for Reproducibility of OMICS-Data in Biomedical Translational Research. Proteomics. 2019;19(21-22):e1800485. doi:10.1002/pmic.201800485.
15. Fisher WE, Cruz-Monserrate Z, McElhany AL, et al. Standard Operating Procedures for Biospecimen Collection, Processing, and Storage: From the Consortium for the Study of Chronic Pancreatitis, Diabetes, and Pancreatic Cancer. Pancreas. 2018;47(10):1213-21. doi:10.1097/MPA.0000000000001171.
16. Sertkaya A, Wong HH, Jessup A, et al. Key cost drivers of pharmaceutical clinical trials in the United States. Clin Trials. 2016;13(2):117-26. doi:10.1177/1740774515625964.
17. Liu X, Wu S, Sun J, et al. Changes in clinical trials of endocrine disorder and metabolism and nutrition disorder drugs in mainland China over 2010-2019. Pharmacol Res Perspect. 2021;9(2):e00729. doi:10.1002/prp2.729.
18. van’t Riet E, Schram MT, Abbink EJ, et al. The Diabetes Pearl: Diabetes biobanking in The Netherlands. BMC Public Health. 2012;12:949. doi:10.1186/1471-2458-12-949.
19. Christensen H, Nielsen JS, Sørensen KM, et al. New national Biobank of The Danish Center for Strategic Research on Type 2 Diabetes (DD2). Clin Epidemiol. 2012;4:37-42. doi:10.2147/CLEP.S33042.
20. Wang M, Zhou T, Li X, et al. Baseline Vitamin D Status, Sleep Patterns, and the Risk of Incident Type 2 Diabetes in Data From the UK Biobank Study. Diabetes Care. 2020;43(11):2776-84. doi:10.2337/dc20-1109.
21. Wojtowicz W, Zabek A, Deja S, et al. Serum and urine 1H NMRbased metabolomics in the diagnosis of selected thyroid diseases. Sci Rep. 2017;7(1):9108. doi:10.1038/s41598-017-09203-3.
22. Sharma A, Varghese RT, Shah M, et al. Impaired Insulin Action Is Associated With Increased Glucagon Concentrations in Nondiabetic Humans. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(1):314- 9. doi:10.1210/jc.2017-01197.
23. Lu J, Hu S, Miccoli P, et al. Non-invasive diagnosis of papillary thyroid microcarcinoma: a NMR-based metabolomics approach. Oncotarget. 2016;7(49):81768-77. doi:10.18632/oncotarget.13178.
24. Solimena M, Schulte AM, Marselli L, et al. Systems biology of the IMIDIA biobank from organ donors and pancreatectomised patients defines a novel transcriptomic signature of islets from individuals with type 2 diabetes. Diabetologia. 2018;61(3):641-57. doi:10.1007/s00125-017-4500-3.
25. Li B, Wang X, Yang C, et al. Human growth hormone proteoform pattern changes in pituitary adenomas: Potential biomarkers for 3P medical approaches. EPMA J. 2021;12(1):67-89. doi:10.1007/s13167-021-00232-7.
26. Lydia Kynast K, Volk N, Fleming T, et al. Diabetes-Associated Biobanking: More Topical Than Ever? Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2017;125(9):603-9. doi:10.1055/s-0042-123039.
27. Pan B, Wang A, Pang J, et al. Programmed death ligand 1 (PD-L1) expression in parathyroid tumors. Endocr Connect. 2019;8(7):887-97. doi:10.1530/EC-19-0163.
28. Tierney JF, Vogle A, Finnerty B, et al. Indoleamine 2,3-Dioxygenase-1 Expression in Adrenocortical Carcinoma. J Surg Res. 2020;256:90-5. doi:10.1016/j.jss.2020.06.016.
29. Fussey JM, Beaumont RN, Wood AR, et al. Does Obesity Cause Thyroid Cancer? A Mendelian Randomization Study. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(7):e2398-407. doi:10.1210/clinem/dgaa250.
30. Welsh S, Peakman T, Sheard S, et al. Comparison of DNA quantification methodology used in the DNA extraction protocol for the UK Biobank cohort. BMC Genomics. 2017;18(1):26. doi:10.1186/s12864-016-3391-x.
31. Olson JE, Ryu E, Hathcock MA, et al. Characteristics and utilisation of the Mayo Clinic Biobank, a clinic-based prospective collection in the USA: cohort profile. BMJ Open. 2019;9(11):e032707. doi:10.1136/bmjopen-2019-032707.
32. Parichehreh-Dizaji S, Samimi H, Asadolahpour E, et al. Establishment of biobank facility at Endocrinology and Metabolism Research Institute of Iran: experiences, challenges, and future outlook. J Diabetes Metab Disord. 2021;20(1):1081-4. doi:10.1007/s40200-021-00781-8.
33. Hall MA, King NM, Perdue LH, et al. Biobanking, consent, and commercialization in international genetics research: the Type 1 Diabetes Genetics Consortium. Clin Trials. 2010;7(1 Suppl):S33-45. doi:10.1177/1740774510373492.
34. Santana Del Pino A, Medina-Rodríguez N, Hernández-García M, et al. Spanish Type 1 Diabetes Genetics Network, T1DGC. Is HLA the cause of the high incidence of type 1 diabetes in the Canary Islands? Results from the Type 1 Diabetes Genetics Consortium (T1DGC). Endocrinol Diabetes Nutr. 2017;64(3):146-51. doi:10.1016/j.endinu.2016.12.003.
35. Marchand L, Li M, Leblicq C, et al. Monogenic Causes in the Type 1 Diabetes Genetics Consortium Cohort: Low Genetic Risk for Autoimmunity in Case Selection. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(6):1804-10. doi:10.1210/clinem/dgab056.
36. van Oort S, Rutters F, Warlé-van Herwaarden MF, et al. Characteristics associated with polypharmacy in people with type 2 diabetes: the Dutch Diabetes Pearl cohort. Diabet Med. 2021;38(4):e14406. doi:10.1111/dme.14406.
37. Christensen DH, Nicolaisen SK, Ahlqvist E, et al. Type 2 diabetes classification: a data-driven cluster study of the Danish Centre for Strategic Research in Type 2 Diabetes (DD2) cohort. BMJ Open Diabetes Res Care. 2022;10(2):e002731. doi:10.1136/bmjdrc-2021-002731.
38. Christensen DH, Nicolaisen SK, Berencsi K, et al. Danish Centre for Strategic Research in Type 2 Diabetes (DD2) project cohort of newly diagnosed patients with type 2 diabetes: a cohort profile. BMJ Open. 2018;8(4):e017273. doi:10.1136/bmjopen-2017-017273.
39. Анисимов С.В., Ахмеров Т.М., Балановский О.П. и др. Биобанкирование. Национальное руководство. Москва: Издательство ТРИУМФ, 2022. с. 308. ISBN: 978-5-93673-322-2.
40. Hewitt RE, Grizzle WE, Watson PH, et al. Biobank and Expertise Networks. In: Hainaut P, Vaught J, Zatloukal K Biobanking of Human Biospecimens: Principles and Practice. Springer International Publishing. 2017:111-35. doi:10.1007/978-3-319-55120-3_7.
41. Lähteenmäki J, Vuorinen AL, Pajula J, et al. Integrating data from multiple Finnish biobanks and national health-care registers for retrospective studies: Practical experiences. Scand J Public Health. 2022;50(4):482-9. doi:10.1177/14034948211004421.
42. Rubinstein YR, Posada de la Paz M, Mora M. Rare Disease Biospecimens and Patient Registries: Interoperability for Research Promotion, a European Example: EuroBioBank and SpainRDR-BioNER. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:141-7. doi:10.1007/978-3-319-67144-4_7.
43. Olesen SS, Svane HML, Nicolaisen SK, et al. Clinical and biochemical characteristics of postpancreatitis diabetes mellitus: A cross-sectional study from the Danish nationwide DD2 cohort. J Diabetes. 2021;13(12):960-74. doi:10.1111/1753-0407.13210.
44. Simeon-Dubach D, Watson P. Biobanking 3.0: evidence based and customer focused biobanking. Clin Biochem. 2014;47(4- 5):300-8. doi:10.1016/j.clinbiochem.2013.12.018.