Цель исследования. Изучение ассоциации полиморфизмов е2/е3/е4 гена APOE, rs1800588 гена HL, rs2228314 гена SREBP2, rs2516839 гена USF1 с внезапной сердечной смертью в русской популяции. Материал и методы. Группа лиц, умерших внезапной сердечной смертью (n = 379), контрольная группа, подобранная по полу и возрасту (n = 352). Результаты и обсуждение. По частотам генотипов е2/е3/е4 гена APOE, rs1800588 гена HL, rs2516839 гена USF1 не было найдено статистически значимых различий между группами. По частотам генотипов rs2228314 гена SREBP2 найдены статистически значимые различия между группой лиц, умерших внезапной сердечной смертью, и контрольной группой. генотип GC является условно протективным в отношении развития внезапной сердечной смерти (ОШ = 0,4, 95 % ДИ 0,3–0,6, р = 0,0). генотип CC ассоциирован с повышенным риском развития внезапной сердечной смерти у мужчин (оШ = 4,1, 95 % Ди 1,8–9,0, р = 0,0). Заключение. rs2228314 гена SREBP2 ассоциирован с внезапной сердечной смертью в русской популяции.
Максимов В. Н., Иванова А. А., Орлов П. С., Шахтшнейдер Е. В., Иванощук Д. Е., Савченко С. В., Воевода М. И. Исследование ассоциации полиморфизмов генов липидного обмена APOE, HL, SREBP2, USF1 с внезапной сердечной смертью в русской популяции. Атеросклероз. 2014;10(1):16-21.
1. European detailed mortality database (DMDB) // World health organization. Regional office for Europe. –https://gateway.euro.who.int/ru/datasets/european-mortality-database/
2. Chugh S., Reinier K., Teodorescu C. et al. Epidemiology of sudden cardiac death: clinical and research // Prog. Cardiovasc. Dis. 2008. Vol. 51, N 3. P. 213–228.
3. Sovari A., Kocheril A., Baas A. Sudden Cardiac Death // Med. J. Medicine. 2011. N 13. P. 1–10.
4. Fan Y., Lehtimaki T., Rontu R. et al. Age-dependent association between hepatic lipase gene C-480T polymorphism and the risk of pre-hospital sudden cardiac death: The Helsinki Sudden Death Study // Atherosclerosis. 2007. N 192. P. 421–427.
5. Isaacs A., Sayed-Tabatabaei F. A., Njajou O. T. et al. The -514 C-T hepatic lipase promoter region polymorphism and plasma lipids: a meta-analysis // J. Clin. Endocr. Metab. 2004. N 89. P. 3858–3863.
6. Ayyappa K. A., Ghosh S., Mohan V. et al. Association of hepatic lipase gene polymorphisms with hypertriglyceridemia and low high-density lipoprotein-cholesterol levels among South Indian subjects without diabetes // Diabetes Technol. Ther. 2013. Vol. 15, N 6. P. 503–512.
7. Todur S. P., Ashavaid T. F. Association of CETP and LIPC Gene Polymorphisms with HDL and LDL Subfraction Levels in a Group of Indian Subjects: A Cross-Sectional Study // Indian. J. Clin. Biochem. 2013. Vol. 28, N 2. P. 116–123.
8. Verdier C., Ruidavets J. B. et al. Association of hepatic lipase -514T allele with coronary artery disease and ankle-brachial index, dependence on the lipoprotein phenotype: the GENES study // PLoS One. 2013. Vol. 8, N 7. e67805.
9. Larson I. A., Ordovas J. M., De Luca C., Barnard J. R., Feussner G., Schaefer E.J. Association of apolipoprotein E genotype with plasma apoE levels // Atherosclerosis. 2000. Vol. 148, N 2. P. 327–335.
10. Utermann G., Hess M., Steinmetz A. Polymorphism of apolipoprotein E and occurrence of dysbetalipoproteinemia in man // Nature. 1977. Vol. 269. P. 604–607.
11. Tiret L., de Knijff P., Menzel H. J., Ehnholm C., Nicaud V., Havekes L. M. ApoE polymorphism and predisposition to coronary heart disease in youths of different European populations. The EARS Study // Arterioscler. Thromb. 1994. Vol. 14, N 10. P. 1617–1624.
12. Xhignesse M., Lussier-Cacan S., Sing C. F., Kessling A. M., Davignon J. Influences of common variants of apolipoprotein E on measures of lipid metabolism in a sample selected for health // Arterioscler. Thromb. 1991. Vol. 11. P. 1100–1110.
13. Takeuchi F., Isono M. et al. Association of genetic variants influencing lipid levels with coronary artery disease in Japanese individuals // PLoS One. 2012. Vol. 7, N 9. e46385.
14. Franceschini N., Carty C. et al. Association of genetic variants and incident coronary heart disease in multiethnic cohorts: the PAGE study// Circ. Cardiovasc. Genet. 2011. Vol. 4, N 6. P. 661–672.
15. Deursen D., Leeuwen M., Vaulont S. et al. Upstream Stimulatory Factors 1 and 2 activate the human hepatic lipase promoter via E-box dependent and independent mechanisms // Biochim. Biophys. Acta. 2009. N 1791. P. 229–237.
16. Brown M., Goldstein J. The SREBP pathway: regulation of cholesterol metabolism by proteolysis of a membrane-bound transcription factor // Cell. 1997. Vol. 89. P. 331–340.
17. Fan Y. M., Karhunen P., Levula M. et al. Expression of sterol regulatory element-binding transcription factor (SREBF) 2 and SREBF cleavage-activating protein (SCAP) in human atheroma and the association of their allelic variants with sudden cardiac death // Thrombosis J. 2008. Vol. 6, N 17. P. 1–8.
18. Chen Z., Ding Z., Ma G. et al. Sterol regulatory element-binding transcription factor (SREBF)-2, SREBF cleavage-activating protein (SCAP), and premature coronary artery disease in a Chinese population // Mol. Biol. Rep. 2011. N 38. P. 1–8.
19. Kristiansson K., Ilveskoski E., Lehtimäki T. et al. Association analysis of allelic variants of USF1 in coronary atherosclerosis // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 2008. N 28. P. 983–989.
20. Laurila P., Naukkarinen J., Kristiansson K. et al. Genetic association and interaction analysis of USF1 and APOA5 on lipid levels and atherosclerosis// Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 2010. N 30. P. 346–352.
21. Смит К. Пульс-электрофорез и методы работы с большими молекулами ДНК / К. Смит, С. Калко, Ч. Кантор; под ред. К. Дейвиса; пер. с англ. // Анализ генома. – М.: Мир, 1990. – С. 58–94.
22. Максимов В. Н. Ассоциация полиморфизма гена SREBF 2 с внезапной сердечной смертью / В. Н. Максимов [и др.] // Бюл. СО РАМН. – 2011. – № 5. – C. 14–18.
