RT - 
SR - Electronic
T1 - ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ САРКОМЕРОВ
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2023-01-16
DO - 10.15829/1560-4071-2016-1-20-25
A1 - Комиссарова, С. М.
A1 - Чакова, Н. Н.
A1 - Ниязова, С. С.
A1 - Казаков, С. В.
A1 - Жукова, Е. А.
A1 - Александров, А. В.
A1 - Глотов, О. С.
A1 - Глотов, А. С.
YR - 2016
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/9984
AB - Цель. Оценка клинических проявлений заболевания у пациентов с ГКМП, имеющих мутации в генах белков саркомера кардиомиоцитов.Материал и методы. У 11 пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) проведен анализ клиническо-инструментальных данных и поиск мутаций в кодирующих последовательностях генов ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2 и TPM1 методом секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing (NGS). Результаты. Дано описание клинической картины ГКМП и анализ развития осложнений за период наблюдения у пациентов с мутациями в генах, кодирующих белки саркомера: Arg403Trp, Lys847del и Arg1712Trp (ген MYH7); Gln1233Term, Trp1214Arg, Arg502Gln, Arg326Gln и Ser236Gly (ген MYBPC3); Arg58Gln в гене MYL2.Заключение. Обнаруженные мутации в генах саркомеров у пациентов с ГКМП ассоциированы с ранней клинической манифестацией заболевания, с отягощенным семейным анамнезом и развитием осложнений в процессе наблюдения.