RT - 
SR - Electronic
T1 - ОПЫТ ПРАКТИЧЕСКОГО ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2023-01-16
DO - 10.15829/1560-4071-2016-10-21-27
A1 - Шестак, А. Г.
A1 - Благова, О. В.
A1 - Лутохина, Ю. А.
A1 - Фролова, Ю. В.
A1 - Дземешкевич, С. Л.
A1 - Заклязьминская, Е. В.
YR - 2016
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/9888
AB - Цель. Анализ результатов практического применения ДНК-диагностики двух наиболее частых форм аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (АКПЖ) в работе кардиологического и кардиохирургического стационаров.Материал и методы. Клиническое, лабораторное обследование выборки из 38 больных с направляющим диагнозом АКПЖ с последующим медико-генетическим консультированием и ДНК-диагностикой двух наиболее частых форм АКПЖ.Результаты. Мутации в двух генах, ответственных за самые частые формы АКПЖ, были выявлены у 22,9% больных. Проведен анализ выявляемости мутаций в группах с достоверным, вероятным и возможным диагнозами АКПЖ и суммарного вклада генетических данных в диагностику заболевания.Заключение. Полученные на российской выборке больных результаты согласуются с данными о представленности двух частых генетических форм АКПЖ в других этнических группах.