17 Шестак А. Г. Благова О. В. Лутохина Ю. А. Фролова Ю. В. Дземешкевич С. Л. Заклязьминская Е. В. аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка медико-генетическое консультирование каскадный семейный скрининг 2016 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2016-10-21-27 Российский кардиологический журнал Цель. Анализ результатов практического применения ДНК-диагностики двух наиболее частых форм аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (АКПЖ) в работе кардиологического и кардиохирургического стационаров.Материал и методы. Клиническое, лабораторное обследование выборки из 38 больных с направляющим диагнозом АКПЖ с последующим медико-генетическим консультированием и ДНК-диагностикой двух наиболее частых форм АКПЖ.Результаты. Мутации в двух генах, ответственных за самые частые формы АКПЖ, были выявлены у 22,9% больных. Проведен анализ выявляемости мутаций в группах с достоверным, вероятным и возможным диагнозами АКПЖ и суммарного вклада генетических данных в диагностику заболевания.Заключение. Полученные на российской выборке больных результаты согласуются с данными о представленности двух частых генетических форм АКПЖ в других этнических группах. https://www.cardiojournal.online/publication/9888 https://www.cardiojournal.online/files/10488