@article{Шестак2023-01-16,
author = {А. Г. Шестак, О. В. Благова, Ю. А. Лутохина, Ю. В. Фролова, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская},
title = {ОПЫТ ПРАКТИЧЕСКОГО ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА},
year = {2016},
doi = {10.15829/1560-4071-2016-10-21-27},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель. Анализ результатов практического применения ДНК-диагностики двух наиболее частых форм аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (АКПЖ) в работе кардиологического и кардиохирургического стационаров.Материал и методы. Клиническое, лабораторное обследование выборки из 38 больных с направляющим диагнозом АКПЖ с последующим медико-генетическим консультированием и ДНК-диагностикой двух наиболее частых форм АКПЖ.Результаты. Мутации в двух генах, ответственных за самые частые формы АКПЖ, были выявлены у 22,9% больных. Проведен анализ выявляемости мутаций в группах с достоверным, вероятным и возможным диагнозами АКПЖ и суммарного вклада генетических данных в диагностику заболевания.Заключение. Полученные на российской выборке больных результаты согласуются с данными о представленности двух частых генетических форм АКПЖ в других этнических группах.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/9888},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/10488},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}