17 Поляк М. Е. Иванова Е. А. Поляков А. В. Заклязьминская Е. В. аследственные каналопатии синдром удлиненного интервала QT LQTS KCNQ1 IKs ДНК-диагностика 2016 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2016-10-15-20 Российский кардиологический журнал Первичный синдром удлиненного интервала QT (LQTS) — наследственное нарушение сердечного ритма. Известно более 15 генетических форм заболевания. Наиболее распространён в популяции вариант заболевания, связанный с нарушением калиевого канала KvLQT1.Цель. Анализ спектра мутаций в гене KCNQ1, кодирующем α-субъединицу калиевого канала IKs, полученных на материалах 143 семей с LQTS.Материал и методы. Клиническое обследование и установление диагноза LQTS стандартно включало сбор личного и семейного анамнеза, ЭКГ, 24-часовое холтеровское мониторирование, Эхо-КГ, выполнение длительной пассивной ортостатической пробы — тилт-теста (по показаниям). ДНК-диагностика мутаций в гене KCNQ1 была выполнена методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру.Результаты. LQTS, тип 1, был верифицирован в 53 семьях (37% обратившихся). Были выявлены 39 мутаций в гене KCNQ1. Большинство мутаций представляли собой миссенс-замены. Большинство мутаций встретились только в одной семье, только четыре мутации встретились в трех и более неродственных семьях. Самая частая выявленная мутация c.477+1G>A в гетерозиготном состоянии характеризуется мягким течением заболевания. Вторая по частоте замена p.A341V указывает на серьёзный прогноз заболевания и может рассматриваться как генетический фактор риска ВСС. Относительное преобладание мутаций наблюдалось в экзонах 2, 5, 6, 7, 8, гена KCNQ1. Около 20% мутаций возникли de novo. Две независимые мутации были выявлены в 5 семьях (3,5% пробандов). Во всех случаях у пациентов-носителей двух мутаций заболевание протекало значительно тяжелее, чем в случае носительства одной мутации.Заключение. Данные о молекулярно-генетической природе заболевания и о клинических проявлениях отдельных мутаций при LQTS могут использоваться при планировании динамического наблюдения и тактики антиаритмической терапии. https://www.cardiojournal.online/publication/9887 https://www.cardiojournal.online/files/10487