TY  - JOUR
T1  - РЕГУЛЯРНОЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРФАНА В ПРАКТИКЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ХИРУРГИЧЕСКОГО ЦЕНТРА
JF  - Российский кардиологический журнал
DO  - 10.15829/1560-4071-2016-10-7-14
AU  - Румянцева, В. А.
AU  - Рогожина, Ю. А.
AU  - Букаева, А. А.
AU  - Базаров, Д. В.
AU  - Чарчян, Э. Р.
AU  - Заклязьминская, Е. В.
Y1  - 2023-01-16
UR  - https://www.cardiojournal.online/publication/9886
N2  - Цель. Разработать комплексный подход к пациентам с “марфаноидным фенотипом”, планирующих хирургическое лечение, на основе возможностей ДНК- диагностики в гене FBN1 и медико-генетического консультирования.Материал и методы. Группе из 37 пациентов с предполагаемым диагнозом “синдром Марфана был проведен анализ кодирующих экзонов и прилегающих интронных областей гена FBN1 путем высокопроизводительного секвенирования на платформе IonTorrent.Результаты. После скрининга мутаций в последовательности гена FBN1 у 25 пациентов был подтвержден диагноз “синдром Марфана”, причем у четверых из носителей мутаций до ДНК-диагностики не выполнялись Гентские критерии. Все выявленные генетические варианты были проанализированы и использовались на этапе планирования вмешательства с целью достижения максимально радикального результата хирургического лечения и медико-генетическом консультировании семьи пациентов.Заключение. Проведён анализ клинических проявлений, показаний к хирургическому вмешательству и спектра послеоперационных осложнений у больных с синдромом Марфана.