17 Румянцева В. А. Рогожина Ю. А. Букаева А. А. Базаров Д. В. Чарчян Э. Р. Заклязьминская Е. В. синдром Марфана аневризма аорты воронкообразная деформация грудной клетки спонтанный пневмоторакс FBN1 ДНК-диагностика. 2016 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2016-10-7-14 Российский кардиологический журнал Цель. Разработать комплексный подход к пациентам с “марфаноидным фенотипом”, планирующих хирургическое лечение, на основе возможностей ДНК- диагностики в гене FBN1 и медико-генетического консультирования.Материал и методы. Группе из 37 пациентов с предполагаемым диагнозом “синдром Марфана был проведен анализ кодирующих экзонов и прилегающих интронных областей гена FBN1 путем высокопроизводительного секвенирования на платформе IonTorrent.Результаты. После скрининга мутаций в последовательности гена FBN1 у 25 пациентов был подтвержден диагноз “синдром Марфана”, причем у четверых из носителей мутаций до ДНК-диагностики не выполнялись Гентские критерии. Все выявленные генетические варианты были проанализированы и использовались на этапе планирования вмешательства с целью достижения максимально радикального результата хирургического лечения и медико-генетическом консультировании семьи пациентов.Заключение. Проведён анализ клинических проявлений, показаний к хирургическому вмешательству и спектра послеоперационных осложнений у больных с синдромом Марфана. https://www.cardiojournal.online/publication/9886 https://www.cardiojournal.online/files/10486