@article{Румянцева2023-01-16,
author = {В. А. Румянцева, Ю. А. Рогожина, А. А. Букаева, Д. В. Базаров, Э. Р. Чарчян, Е. В. Заклязьминская},
title = {РЕГУЛЯРНОЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРФАНА В ПРАКТИКЕ ФЕДЕРАЛЬНОГО ХИРУРГИЧЕСКОГО ЦЕНТРА},
year = {2016},
doi = {10.15829/1560-4071-2016-10-7-14},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель. Разработать комплексный подход к пациентам с “марфаноидным фенотипом”, планирующих хирургическое лечение, на основе возможностей ДНК- диагностики в гене FBN1 и медико-генетического консультирования.Материал и методы. Группе из 37 пациентов с предполагаемым диагнозом “синдром Марфана был проведен анализ кодирующих экзонов и прилегающих интронных областей гена FBN1 путем высокопроизводительного секвенирования на платформе IonTorrent.Результаты. После скрининга мутаций в последовательности гена FBN1 у 25 пациентов был подтвержден диагноз “синдром Марфана”, причем у четверых из носителей мутаций до ДНК-диагностики не выполнялись Гентские критерии. Все выявленные генетические варианты были проанализированы и использовались на этапе планирования вмешательства с целью достижения максимально радикального результата хирургического лечения и медико-генетическом консультировании семьи пациентов.Заключение. Проведён анализ клинических проявлений, показаний к хирургическому вмешательству и спектра послеоперационных осложнений у больных с синдромом Марфана.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/9886},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/10486},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}