RT - 
SR - Electronic
T1 - ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2023-01-16
DO - 10.15829/1560-4071-2013-4-38-43
A1 - Земцовский, Э. В.
A1 - Малев, Э. Г.
A1 - Реева, С. В.
A1 - Лунева, Е. Б.
A1 - Парфенова, Н. Н.
A1 - Лобанов, М. Ю.
A1 - Беляева, Е. Л.
A1 - Вютрих, Е. В.
A1 - Тимофеев, Е. В.
A1 - Белоусова, Т. И.
A1 - Бергмане, О. А.
A1 - Зарипов, Б. И.
A1 - Коршунова, А. Л.
A1 - Панкова, И. А.
YR - 2013
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/9709
AB - Рассмотрены общие закономерности, формирующие многообразие клинических проявлений наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ). Предпринята попытка приведения используемой для обозначения ННСТ терминологии в соответствие с принятыми международными подходами. Предложено рассматривать распространенный в России термин дисплазия как синоним ННСТ, делить все ННСТ на наследственные синдромы (НС) и диспластические фенотипы (ДФ). На примере фибриллинопатий рассмотрены варианты клинического полиморфизма и генетической гетерогенности НС, обсуждена клиническая значимость марфаноидной внешности как фенотипа.