PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Земцовский, Э. В.
AU - Малев, Э. Г.
AU - Реева, С. В.
AU - Лунева, Е. Б.
AU - Парфенова, Н. Н.
AU - Лобанов, М. Ю.
AU - Беляева, Е. Л.
AU - Вютрих, Е. В.
AU - Тимофеев, Е. В.
AU - Белоусова, Т. И.
AU - Бергмане, О. А.
AU - Зарипов, Б. И.
AU - Коршунова, А. Л.
AU - Панкова, И. А.
TI - ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ
DP - 2023-01-16
TA - Российский кардиологический журнал
4100 - 10.15829/1560-4071-2013-4-38-43
SO - https://www.cardiojournal.online/publication/9709
AB - Рассмотрены общие закономерности, формирующие многообразие клинических проявлений наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ). Предпринята попытка приведения используемой для обозначения ННСТ терминологии в соответствие с принятыми международными подходами. Предложено рассматривать распространенный в России термин дисплазия как синоним ННСТ, делить все ННСТ на наследственные синдромы (НС) и диспластические фенотипы (ДФ). На примере фибриллинопатий рассмотрены варианты клинического полиморфизма и генетической гетерогенности НС, обсуждена клиническая значимость марфаноидной внешности как фенотипа.