17 Земцовский Э. В. Малев Э. Г. Реева С. В. Лунева Е. Б. Парфенова Н. Н. Лобанов М. Ю. Беляева Е. Л. Вютрих Е. В. Тимофеев Е. В. Белоусова Т. И. Бергмане О. А. Зарипов Б. И. Коршунова А. Л. Панкова И. А. наследственные нарушения соединительной ткани наследственные синдромы диспластические фенотипы пролапс митрального клапана марфаноидная внешность 2013 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2013-4-38-43 Российский кардиологический журнал Рассмотрены общие закономерности, формирующие многообразие клинических проявлений наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ). Предпринята попытка приведения используемой для обозначения ННСТ терминологии в соответствие с принятыми международными подходами. Предложено рассматривать распространенный в России термин дисплазия как синоним ННСТ, делить все ННСТ на наследственные синдромы (НС) и диспластические фенотипы (ДФ). На примере фибриллинопатий рассмотрены варианты клинического полиморфизма и генетической гетерогенности НС, обсуждена клиническая значимость марфаноидной внешности как фенотипа. https://www.cardiojournal.online/publication/9709