%0 
%A Земцовский, Э. В.
%A Малев, Э. Г.
%A Реева, С. В.
%A Лунева, Е. Б.
%A Парфенова, Н. Н.
%A Лобанов, М. Ю.
%A Беляева, Е. Л.
%A Вютрих, Е. В.
%A Тимофеев, Е. В.
%A Белоусова, Т. И.
%A Бергмане, О. А.
%A Зарипов, Б. И.
%A Коршунова, А. Л.
%A Панкова, И. А.
%T ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ
%D 2013
%R 10.15829/1560-4071-2013-4-38-43
%J Российский кардиологический журнал
%X Рассмотрены общие закономерности, формирующие многообразие клинических проявлений наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ). Предпринята попытка приведения используемой для обозначения ННСТ терминологии в соответствие с принятыми международными подходами. Предложено рассматривать распространенный в России термин дисплазия как синоним ННСТ, делить все ННСТ на наследственные синдромы (НС) и диспластические фенотипы (ДФ). На примере фибриллинопатий рассмотрены варианты клинического полиморфизма и генетической гетерогенности НС, обсуждена клиническая значимость марфаноидной внешности как фенотипа.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/9709