@article{Земцовский2023-01-16,
author = {Э. В. Земцовский, Э. Г. Малев, С. В. Реева, Е. Б. Лунева, Н. Н. Парфенова, М. Ю. Лобанов, Е. Л. Беляева, Е. В. Вютрих, Е. В. Тимофеев, Т. И. Белоусова, О. А. Бергмане, Б. И. Зарипов, А. Л. Коршунова, И. А. Панкова},
title = {ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ},
year = {2013},
doi = {10.15829/1560-4071-2013-4-38-43},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Рассмотрены общие закономерности, формирующие многообразие клинических проявлений наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ). Предпринята попытка приведения используемой для обозначения ННСТ терминологии в соответствие с принятыми международными подходами. Предложено рассматривать распространенный в России термин дисплазия как синоним ННСТ, делить все ННСТ на наследственные синдромы (НС) и диспластические фенотипы (ДФ). На примере фибриллинопатий рассмотрены варианты клинического полиморфизма и генетической гетерогенности НС, обсуждена клиническая значимость марфаноидной внешности как фенотипа.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/9709},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}