Статья
Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием аритмического типа сердечно-сосудистых событий
В обзоре проанализирована глобальная повестка в отношении особенностей мутационного статуса генов, ассоциированных с развитием неблагоприятных сердечно-сосудистых событий аритмического типа, путем изучения подобранных данных из достоверных литературных медицинских источников. Полноэкзомное секвенирование генов позволит выделить группу риска по вероятности наступления ранних или отсроченных сердечно-сосудистых событий аритмического типа, в особенности среди пациентов, получающих терапию кардиотоксическими противоопухолевыми препаратами. Выделенная актуальная панель генетических полиморфизмов даст возможность оптимизировать подход к ведению пациентов, основываясь не только на клинических, лабораторно-инструментальных и анамнестических данных.
1. Каприн А. Д., Старинский В.В., Шахзадова А. О. Состояние онкологической помощи населению России в 2021 году. М.: МНИОИ им. П. А. Герцена — филиал ФГБУ "НМИЦ радиологии" МЗ РФ. 2022; 239 с. ISBN: 978-5-85502-275-9.
2. Ye L, Yang Z, Selvanayagam J, et al. Myocardial Strain Imaging by Echocardiography for the Prediction of Cardiotoxicity in Chemotherapy-Treated Patients: A Meta-Analysis. JACC Cardiovascular Imaging. 2020;13(3):881-2. doi:10.1016/j.jcmg.2019.09.013.
3. Васюк Ю.А., Гендлин Г.Е., Емелина Е.И. и др. Согласованное мнение российских экспертов по профилактике, диагностике и лечению сердечно-сосудистой токсичности противоопухолевой терапии. Российский кардиологический журнал. 2021;26(9):4703. doi:10.15829/1560-4071-2021-4703.
4. Кузьмина Т.П., Давыдкин И.Л., Терешина О.В. и др. Кардиотоксичность и методы ее диагностики у пациентов гематологического профиля (обзор литературы). Сибирский научный медицинский журнал. 2019;39(1):34-42. doi:10.15372/SSMJ20190105.
5. Yang H, Hu Z, Zhuang C, et al. Association between the polymorphisms of CALM1 gene and osteoarthritis risk: a meta-analysis based on observational studies. Bioscience Reports. 2018;38(5):BSR20181128. doi:10.1042/BSR20181128.
6. Гиматдинова Г.Р., Данилова О.Е., Давыдкин И.Л. и др. Современные аспекты ранней диагностики кардиотоксических осложнений лекарственной терапии в онкологии (обзор литературы). Клиническая онкогематология. 2022;15(1):107-13. doi:10.21320/2500-2139-2022-15-1-107-113.
7. Avila M, Ayub-Ferreira S, Wanderley M, et al. Carvedilol for Prevention of ChemotherapyRelated Cardiotoxicity: The CECCY Trial. J of the American College of Cardiology. 2018;71(20):2281-90. doi:10.1016/j.jacc.2018.02.049.
8. Li Q, Du Q. Associations between nine candidate genetic polymorphisms with coronary heart disease: A meta-analysis. Herz. 2020;45(1):15-28. doi:10.1007/s00059-019-4806-7.
9. Ignatieva E, Smolina N, Kostareva A, et al. Skeletal Muscle Mitochondria Dysfunction in Genetic Neuromuscular Disorders with Cardiac Phenotype. Int. J. Mol. Sci. 2021;22(14):7349. doi:10.3390/ijms22147349.
10. Kim Y, Seidman JG, Seidman CE. Genetics of cancer therapy-associated cardiotoxicity. Journal of Molecular and Cellular Cardiology. 2022;167:85-91. doi:10.1016/j.yjmcc.2022.03.010.
11. Гвалдин Д.Ю., Тимошкина Н.Н., Ващенко Л.Н. и др. Уровень RS4673 и pon1 в плазме крови — новые перспективы в прогнозировании и ранней диагностике антрациклин-опосредованной кардиотоксичности. Клинический лабораторный диагноз. 2022;67(2):123-8. doi:10.51620/0869-2084-2022-67-2-123-128.
12. Vulsteke C, Pfeil AM, Maggen C, et al. Clinical and genetic risk factors for epirubicininduced cardiac toxicity in early breast cancer patients. Breast Cancer Research and Treatment. 2015;152(1):67-76. doi:10.1007/s10549-015-3437-9.
13. Bhagat A, Kleinerman E. Anthracycline-Induced Cardiotoxicity: Causes, Mechanisms and Prevention. Advances in Experimental Medicine and Biology. 2020;1257:181-92. doi:10.1007/978-3-030-43032-0_15.
14. Michel L, Mincu R, Mrotzek S, et al. Cardiac biomarkers for the detection of cardiotoxicity in childhood cancer-a meta-analysis. ESC Heart Failure. 2020;7(2):423-33. doi:10.1002/ehf2.12589.
15. Michel L, Mincu R, Mahabadi A, et al. Troponins and brain natriuretic peptides for the prediction of cardiotoxicity in cancer patients: a meta-analysis. European Journal of Heart Failure. 2020;22(2):350-61. doi:10.1002/ejhf.1631.
16. Marstrand P, Almatlouh K, Kanters J, et al. Long QT syndrome type 1 and 2 patients respond differently to arrhythmic triggers: The Tri Qarr in vivo study. Heart Rhythm. 2021;18(2):241-9. doi:10.1016/j.hrthm.2020.08.017.
17. Kotta M, Sala L, Ghidoni A, et al. Calmodulinopathy: A Novel, Life-Threatening Clinical Entity Affecting the Young. Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2018;5:175. doi:10.3389/fcvm.2018.00175.
18. George A. The importance of being selective. Heart Rhythm. 2019;16(2):279-80. doi:10.1016/j.hrthm.2018.09.022.
19. Crotti L, Spazzolini C, Tester D, et al. Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry. European Heart Journal. 2019;40(35):2964-75. doi:10.1093/eurheartj/ehz311.
20. Zahavich L, Tarnopolsky M, Yao R, et al. Novel Association of a De Novo CALM2 Mutation with Long QT Syndrome and Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ Genom Precis Med. 2018;11(10):e002255. doi:10.1161/CIRCGEN.118.002255.
21. Schwartz P, Gnecchi M, Dagradi F, et al. From patient-specific induced pluripotent stem cells to clinical translation in long QT syndrome Type 2. European Heart Journal. 2019;40(23):1832-6. doi:10.1093/eurheartj/ehz023.
22. Kumar A, Rani B, Sharma R, et al. ACE2, CALM3 and TNNI3K polymorphisms as potential disease modifiers in hypertrophic and dilated cardiomyopathies. Clinical trial molecular and cellular biochemistry. 2018;438(1-2):167-74. doi:10.1007/s11010-017-3123-9.
23. Papatheodorou I, Fonseca N, Keays M, et al. Expression Atlas: gene and protein expression across multiple studies and organisms. Nucleic Acids Research. 2018;46(1):246-51. doi:10.1093/nar/gkx1158.
24. Лебедев Д.С., Михайлов Е.Н., Неминущий Н.М. и др. Желудочковые нарушения ритма. Желудочковые тахикардии и внезапная сердечная смерть. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2020;26(7):4600. doi:10.15829/1560-4071-2021-4600.
25. Fan S, Meng J, Zhang L, et al. CAV1 polymorphisms rs1049334, rs1049337, rs7804372 might be the potential risk in tumorigenicity of urinary cancer: A systematic review and meta-analysis. Pathology - Research and Practice. 2019;215(1):151-8. doi:10.1016/j.prp.2018.11.009.
26. Geng T, Feng L, Fang Y, et al. Association between caveolin-1 and stroke: a systematic review and meta-analysis. European Review for Medical and Pharmacological Sciences. 2020;24(19):10054-60. doi:10.26355/eurrev_202010_23221.
27. Tyan L, Turner D, Komp K, et al. Caveolin-3 is required for regulation of transient outward potassium current by angiotensin II in mouse atrial myocytes. American Journal of Physiology - Heart and Circulatory. 2021;320(2):787-97. doi:10.1152/ajpheart.00569.2020.
28. Максимов В.Н., Иванощук Д.Е., Орлов П.С. и др. Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин. Медицинская генетика. 2020;19;(5):36-8. doi:10.25557/2073-7998.2020.05.36-38.
29. Mehboob R, Kurdi M, Ahmad M, et al. Comprehensive Analysis of Genes Associated with Sudden Infant Death Syndrome. Frontiers in Pediatrics. 2021;9:742225. doi:10.3389/fped.2021.742225.
30. Zhanga W, Maa K, Hanb N. Probucol recovers pathological damage in viral Myocarditis through improvement of myocardium-related proteins. Microbial Pathogenesis. 2020;147:104257. doi:10.1016/j.micpath.2020.104257.
31. Al-Akchar M, Siddique M. Long QT Syndrome. Treasure Island (FL): Stat Pearls Publishing. 2022.
32. Бокерия Л.А., Ревишвили А.Ш., Неминущий Н.М. и др. Внезапная сердечная смерть. М: ГЭОТАР-Медиа, 2020, с. 352. doi:10.33029/9704-5629-3-SCD-2020-1-352.
33. Clemens D, Tester D, Giudicessi J, et al. International Triadin Knockout Syndrome Registry. Circulation genomic and precision medicine. 2019;12(2):e002419. doi:10.1161/CIRCGEN.118.002419.
34. O’Callaghan B, Hancox J, Stuart A, et al. A unique triadin exon deletion causing a null phenotype. Heartrhythm Case Reports. 2018;4(11):514-8. doi:10.1016/j.hrcr.2018.07.014.
35. Rossi D, Gigli L, Gamberucci A, et al. A novel homozygous mutation in the TRDN gene causes a severe form of pediatric malignant ventricular arrhythmia. Heart Rhythm. 2020;17(2):296-304. doi:10.1016/j.hrthm.2019.08.018.
36. Roberts J, Asaki S, Mazzanti A, et al. An International Multicenter Evaluation of Type 5 Long QT Syndrome: A Low Penetrant Primary Arrhythmic Condition. Circulation. 2020;141(6):429-39. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.043114.
37. Sedaghat-Hamedani F, Rebs S, El-Battrawy I, et al. Identification of SCN5a p.C335R Variant in a Large Family with Dilated Cardiomyopathy and Conduction Disease. International Journal of Molecular Sciences. 2021;22(23):12990. doi:10.3390/ijms222312990.
38. Basso C, Pilichou K, Bauce B, et al. Diagnostic Criteria, Genetics, and Molecular Basis of Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Heart Failure Clinics. 2018;14(2):201-13. doi:10.1016/j.hfc.2018.01.002.
39. Mikhailova VB, Karpushev AV, Vavilova VD, et al. Functional Analysis of SCN5A Genetic Variants Associated with Brugada Syndrome. Cardiology. 2022;147(1):35-46. doi:10.1159/000519857.
40. Hull J, Isom L. Voltage-gated sodium channel β subunits: The power outside the pore in brain development and disease. Neuropharmacology. 2018;132:43-57. doi:10.1016/j.neuropharm.2017.09.018.
41. Li W, Yin L, Shen C, et al. SCN5A Variants: Association with Cardiac Disorders. Frontiers in Physiology. 2018;9:1372. doi:10.3389/fphys.2018.01372.
42. Rico Y, Ramis M, Massot M, et al. Familial Dilated Cardiomyopathy and Sudden Cardiac Arrest: New Association with a SCN5A Mutation. Genes (Basel). 2021;12(12):1889. doi:10.3390/genes12121889.
43. Chen R, Chung S. Inhibition of Voltage-Gated K+ Channel Kv1.5 by Antiarrhythmic Drugs. Biochemistry. 2018;57(18):2704-10. doi:10.1021/acs.biochem.8b00268.
44. Zhao Z, Ruan S, Ma X, et al. Challenges Faced with Small Molecular Modulators of Potassium Current Channel Isoform Kv1.5. Biomolecules. 2019;10(1):10. doi:10.3390/biom10010010.
45. Wang Y, Eldstrom J, Fedida D. Gating and Regulation of KCNQ1 and KCNQ1 + KCNE1 Channel Complexes. Frontiers in Physiology. 2020;11:504. doi:10.3389/fphys.2020.00504.
46. Yang Z, Ma Y, Huang J, et al. Digenic heterozygous mutations of KCNH2 and SCN5A induced young and early-onset long QT syndrome and sinoatrial node dysfunction. Annals of Noninvasive Electrocardiology. 2022;27(1):e12889. doi:10.1111/anec.12889.
47. Boogaard M, Weerd J, Bawazeer A, et al. Identification and Characterization of a Transcribed Distal Enhancer Involved in Cardiac Kcnh2 Regulation. Cell Reports. 2019;28(10):2704-14.e5. doi:10.1016/j.celrep.2019.08.007.
48. Yazdi S, Nikesjö J, Miranda W, et al. Identification of PUFA interaction sites on the cardiac potassium channel KCNQ1. The Journal of General Physiology. 2021;153(6):e202012850. doi:10.1085/jgp.202012850.
49. Сивцев А.А., Свинцова Л.И., Плотникова И.В. и др. Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала QT с использованием массового параллельного секвенирования. Медицинская генетика. 2020;19(5):20-2. doi:10.25557/2073-7998.2020.05.20-22.
50. Herrmann J. Adverse cardiac effects of cancer therapies: cardiotoxicity and arrhythmia. Nature Reviews Cardiology. 2020;17(8):474-502. doi:10.1038/s41569-020-0348-1.