RT - 
SR - Electronic
T1 - Серия редких клинических случаев наблюдения пациентов с семейной гиперхолестеринемией
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2023-01-16
DO - 10.15829/1560-4071-2021-4610
A1 - Ишевская, О. П.
A1 - Намитоков, А. М.
A1 - Кручинова, С. В.
A1 - Космачева, Е. Д.
YR - 2021
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/9416
AB - Введение. Сердечно-сосудистые события в молодом возрасте часто являются первым проявлением такого генетического заболевания, как семейная гиперхолестеринемия. Высокий уровень холестерина, ксантомы и ксантелазмы, а также отягощенный наследственный анамнез позволяют выделить группу пациентов, подлежащих генетическому исследованию. Выявление конкретной мутации помогает определить дальнейшую тактику не только в отношении самого пациента, но и его ближайших родственников, тем самым проводить эффективно как вторичную, так и первичную профилактику осложнений атеросклероза.Краткое описание. На примере пациентов Липидного центра г. Краснодара будет продемонстрирована актуальность проведения генетического тестирования и каскадного скрининга, отражены проблемы поздней диагностики и низкой приверженности лечению, приведены способы оптимизации организации оказания помощи пациентам с генетически детерминированным нарушением липидного обмена.Дискуссия. Рост случаев сердечно-сосудистых событий в молодом возрасте в развитых странах побуждает к поиску более усовершенствованных скрининговых и диагностических методов в отношении семейной гиперхолестеринемии. Также обсуждается вопрос возраста начала липид-снижающей терапии у детей с подтвержденным наследственным компонентом гиперхолестеринемии. В то время как вторичная профилактика представляется более понятной, все еще наблюдается недостаточное достижение целевых значений холестерина липопротеидов низкой плотности у пациентов с перенесенным сердечно-сосудистым событием.