17 Ишевская О. П. Намитоков А. М. Кручинова С. В. Космачева Е. Д. семейная гиперхолестеринемия каскадный скрининг острый коронарный синдром клинический случай 2021 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2021-4610 Российский кардиологический журнал Введение. Сердечно-сосудистые события в молодом возрасте часто являются первым проявлением такого генетического заболевания, как семейная гиперхолестеринемия. Высокий уровень холестерина, ксантомы и ксантелазмы, а также отягощенный наследственный анамнез позволяют выделить группу пациентов, подлежащих генетическому исследованию. Выявление конкретной мутации помогает определить дальнейшую тактику не только в отношении самого пациента, но и его ближайших родственников, тем самым проводить эффективно как вторичную, так и первичную профилактику осложнений атеросклероза.Краткое описание. На примере пациентов Липидного центра г. Краснодара будет продемонстрирована актуальность проведения генетического тестирования и каскадного скрининга, отражены проблемы поздней диагностики и низкой приверженности лечению, приведены способы оптимизации организации оказания помощи пациентам с генетически детерминированным нарушением липидного обмена.Дискуссия. Рост случаев сердечно-сосудистых событий в молодом возрасте в развитых странах побуждает к поиску более усовершенствованных скрининговых и диагностических методов в отношении семейной гиперхолестеринемии. Также обсуждается вопрос возраста начала липид-снижающей терапии у детей с подтвержденным наследственным компонентом гиперхолестеринемии. В то время как вторичная профилактика представляется более понятной, все еще наблюдается недостаточное достижение целевых значений холестерина липопротеидов низкой плотности у пациентов с перенесенным сердечно-сосудистым событием. https://www.cardiojournal.online/publication/9416 https://www.cardiojournal.online/files/10011