PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Куликова, О. В.
AU - Мясников, Р. П.
AU - Мешков, А. Н.
AU - Кудрявцева, М. М.
AU - Мершина, Е. А.
AU - Киселева, А. В.
AU - Дивашук, М. Г.
AU - Харлап, М. С.
AU - Корецкий, С. Н.
AU - Синицын, В. Е.
AU - Драпкина, О. М.
TI - Вариант нуклеотидной последовательности гена <i>FLNC</i> в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда левого желудочка
DP - 2023-01-16
TA - Российский кардиологический журнал
4100 - 10.15829/1560-4071-2021-4748
SO - https://www.cardiojournal.online/publication/9335
AB - Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) — это гетерогенное заболевание сердца, с различными фенотипическими и клиническими проявлениями. В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований семьи с диагностированным НМЛЖ с разными клиническими и фенотипическими проявлениями. В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ был выявлен вероятно патогенный вариант в гене FLNC. Варианты в данном гене ассоциированы с развитием ряда кардиомиопатий: дилатационная, гипертрофическая и рестриктивная. В международной научной литературе представлены единичные клинические случаи развития НМЛЖ с вариантами нуклеотидной последовательности в гене FLNC. В нашей работе мы представляем случай НМЛЖ с разнообразием клинических проявлений болезни в рамках одной семьи.