17 Куликова О. В. Мясников Р. П. Мешков А. Н. Кудрявцева М. М. Мершина Е. А. Киселева А. В. Дивашук М. Г. Харлап М. С. Корецкий С. Н. Синицын В. Е. Драпкина О. М. некомпактный миокард левого желудочка атеросклероз сердечная недостаточность внезапная сердечная смерть семейные формы тромбоэмболии острое нарушение мозгового кровообращения филамин C FLNC 2021 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2021-4748 Российский кардиологический журнал Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) — это гетерогенное заболевание сердца, с различными фенотипическими и клиническими проявлениями. В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований семьи с диагностированным НМЛЖ с разными клиническими и фенотипическими проявлениями. В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ был выявлен вероятно патогенный вариант в гене FLNC. Варианты в данном гене ассоциированы с развитием ряда кардиомиопатий: дилатационная, гипертрофическая и рестриктивная. В международной научной литературе представлены единичные клинические случаи развития НМЛЖ с вариантами нуклеотидной последовательности в гене FLNC. В нашей работе мы представляем случай НМЛЖ с разнообразием клинических проявлений болезни в рамках одной семьи. https://www.cardiojournal.online/publication/9335 https://www.cardiojournal.online/files/9916