%0 
%A Куликова, О. В.
%A Мясников, Р. П.
%A Мешков, А. Н.
%A Кудрявцева, М. М.
%A Мершина, Е. А.
%A Киселева, А. В.
%A Дивашук, М. Г.
%A Харлап, М. С.
%A Корецкий, С. Н.
%A Синицын, В. Е.
%A Драпкина, О. М.
%T Вариант нуклеотидной последовательности гена <i>FLNC</i> в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда левого желудочка
%D 2021
%R 10.15829/1560-4071-2021-4748
%J Российский кардиологический журнал
%X Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) — это гетерогенное заболевание сердца, с различными фенотипическими и клиническими проявлениями. В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований семьи с диагностированным НМЛЖ с разными клиническими и фенотипическими проявлениями. В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ был выявлен вероятно патогенный вариант в гене FLNC. Варианты в данном гене ассоциированы с развитием ряда кардиомиопатий: дилатационная, гипертрофическая и рестриктивная. В международной научной литературе представлены единичные клинические случаи развития НМЛЖ с вариантами нуклеотидной последовательности в гене FLNC. В нашей работе мы представляем случай НМЛЖ с разнообразием клинических проявлений болезни в рамках одной семьи.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/9335