@article{Куликова2023-01-16,
author = {О. В. Куликова, Р. П. Мясников, А. Н. Мешков, М. М. Кудрявцева, Е. А. Мершина, А. В. Киселева, М. Г. Дивашук, М. С. Харлап, С. Н. Корецкий, В. Е. Синицын, О. М. Драпкина},
title = {Вариант нуклеотидной последовательности гена <i>FLNC</i> в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда левого желудочка},
year = {2021},
doi = {10.15829/1560-4071-2021-4748},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) — это гетерогенное заболевание сердца, с различными фенотипическими и клиническими проявлениями. В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований семьи с диагностированным НМЛЖ с разными клиническими и фенотипическими проявлениями. В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ был выявлен вероятно патогенный вариант в гене FLNC. Варианты в данном гене ассоциированы с развитием ряда кардиомиопатий: дилатационная, гипертрофическая и рестриктивная. В международной научной литературе представлены единичные клинические случаи развития НМЛЖ с вариантами нуклеотидной последовательности в гене FLNC. В нашей работе мы представляем случай НМЛЖ с разнообразием клинических проявлений болезни в рамках одной семьи.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/9335},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/9916},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}