@article{Салахов2023-01-16,
author = {Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. Н. Кучер, Н. П. Бабушкина, Н. Р. Валиахметов, А. В. Марков, Е. О. Беляева, А. Ф. Канев, М. С. Назаренко},
title = {Опыт молекулярно-генетической диагностики гипертрофической кардиомиопатии с использованием нанопорового секвенирования ДНК},
year = {2021},
doi = {10.15829/1560-4071-2021-4673},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель. Оценить возможность применения технологии секвенирования третьего поколения компании Oxford Nanopore Technologies для диагностики гипертрофической кардиомиопатии.Материал и методы. Обследованы 12 пациентов с установленным диагнозом “гипертрофическая кардиомиопатия”: 9 женщин и 3 мужчин, в возрасте от 18 до 67 лет. ДНК-библиотека для секвенирования была приготовлена на основе продуктов Long-Range ПЦР, охватывающих полную последовательность генов MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 и TPM1 (по протоколу “PCR barcoding amplicons (SQKLSK109)”). Секвенирование выполнено на платформе MinION компании Oxford Nanopore Technologies (UK). Биоинформатические алгоритмы обработки данных включали “Guppy v.5.0.7”, “Nanopolish” и “Clairvoyante”. Выявленные генетические варианты были подтверждены с помощью секвенирования по Сэнгеру.Результаты. Получены данные о полной последовательности пяти основных генов саркомерных белков гипертрофической кардиомиопатии. Из восьми вариантов в генах MYH7, MYBPC3 и TNNT2, выявленных в результате мономолекулярного секвенирования и потенциально являющихся причиной заболевания, были подтверждены с помощью секвенирования по Сэнгеру лишь четыре (p.Arg243Cys, p.Tyr609Asn, p.Arg870His в гене MYH7 и p.Lys985Asn гене MYBPC3). Проведен каскадный скрининг патогенного варианта p.Arg870His в гене MYH7. Установлено наличие гетерозиготного носительства у одной из дочерей пробанда.Заключение. Технология мономолекулярного секвенирования имеет потенциал для диагностики гипертрофической кардиомиопатии при условии повышения точности секвенирования ДНК, а также оптимизации и упрощения биоинформатических алгоритмов идентификации генетических вариантов.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/9331},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/9910},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}