TY  - JOUR
T1  - Новый вариант нуклеотидной последовательности гена PRDM16 в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда
JF  - Российский кардиологический журнал
DO  - 10.15829/1560-4071-2021-4315
AU  - Мясников, Р. П.
AU  - Букаева, А. А.
AU  - Куликова, О. В.
AU  - Ершова, А. И.
AU  - Петухова, А. В.
AU  - Зотова, Е. Д.
AU  - Мешков, А. Н.
AU  - Мершина, Е. А.
AU  - Киселева, А. В.
AU  - Дивашук, М. Г.
AU  - Пилюс, П. С.
AU  - Харлап, М. С.
AU  - Микова, В. М
AU  - Корецкий, С. Н.
AU  - Гандаева, Л. А.
AU  - Синицын, В. Е.
AU  - Басаргина, Е. Н.
AU  - Бойцов, С. А.
AU  - Снигирь, Е. А.
AU  - Акиньшина, А. И.
AU  - Каштанова, Д. А.
AU  - Макаров, В. В.
AU  - Юдин, В. С.
AU  - Драпкина, О. М.
Y1  - 2023-01-16
UR  - https://www.cardiojournal.online/publication/9254
N2  - В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений семьи с диагностированным некомпактным миокардом левого желудочка (НМЛЖ) и различными фенотипическими проявлениями заболевания (изолированный, гипертрофический и дилатационный тип НМЛЖ). В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ была выявлена ранее не описанная однонуклеотидная делеция в гене PRDM16, приводящая к сдвигу рамки считывания в 9 экзоне и образованию преждевременного стоп-кодона. Данный ген кодирует транскрипционный фактор, ответственный за подавление экспрессии генов, участвующих в эмбриональном развитии, после рождения. Несмотря на наличие ранее проведенных работ, показывающих связь гена PRDM16 с развитием НМЛЖ, в настоящее время данных недостаточно, чтобы с уверенностью утверждать о патогенности выявленного варианта. Однако сегрегация варианта с симптомами в трех поколениях семьи свидетельствует в пользу связи выявленного варианта с развитием НМЛЖ. По мере накопления информации об изменениях в PRDM16 у пациентов с кардиомиопатиями возможно изменение статуса этого гена и уточнение его вклада в спектр причин первичных заболеваний сердца.