17 Мясников Р. П. Букаева А. А. Куликова О. В. Ершова А. И. Петухова А. В. Зотова Е. Д. Мешков А. Н. Мершина Е. А. Киселева А. В. Дивашук М. Г. Пилюс П. С. Харлап М. С. Микова В. М Корецкий С. Н. Гандаева Л. А. Синицын В. Е. Басаргина Е. Н. Бойцов С. А. Снигирь Е. А. Акиньшина А. И. Каштанова Д. А. Макаров В. В. Юдин В. С. Драпкина О. М. некомпактный миокард секвенирование фенотип PRDM16 2021 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2021-4315 Российский кардиологический журнал В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений семьи с диагностированным некомпактным миокардом левого желудочка (НМЛЖ) и различными фенотипическими проявлениями заболевания (изолированный, гипертрофический и дилатационный тип НМЛЖ). В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ была выявлена ранее не описанная однонуклеотидная делеция в гене PRDM16, приводящая к сдвигу рамки считывания в 9 экзоне и образованию преждевременного стоп-кодона. Данный ген кодирует транскрипционный фактор, ответственный за подавление экспрессии генов, участвующих в эмбриональном развитии, после рождения. Несмотря на наличие ранее проведенных работ, показывающих связь гена PRDM16 с развитием НМЛЖ, в настоящее время данных недостаточно, чтобы с уверенностью утверждать о патогенности выявленного варианта. Однако сегрегация варианта с симптомами в трех поколениях семьи свидетельствует в пользу связи выявленного варианта с развитием НМЛЖ. По мере накопления информации об изменениях в PRDM16 у пациентов с кардиомиопатиями возможно изменение статуса этого гена и уточнение его вклада в спектр причин первичных заболеваний сердца. https://www.cardiojournal.online/publication/9254 https://www.cardiojournal.online/files/9810