%0 
%A Мясников, Р. П.
%A Букаева, А. А.
%A Куликова, О. В.
%A Ершова, А. И.
%A Петухова, А. В.
%A Зотова, Е. Д.
%A Мешков, А. Н.
%A Мершина, Е. А.
%A Киселева, А. В.
%A Дивашук, М. Г.
%A Пилюс, П. С.
%A Харлап, М. С.
%A Микова, В. М
%A Корецкий, С. Н.
%A Гандаева, Л. А.
%A Синицын, В. Е.
%A Басаргина, Е. Н.
%A Бойцов, С. А.
%A Снигирь, Е. А.
%A Акиньшина, А. И.
%A Каштанова, Д. А.
%A Макаров, В. В.
%A Юдин, В. С.
%A Драпкина, О. М.
%T Новый вариант нуклеотидной последовательности гена PRDM16 в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда
%D 2021
%R 10.15829/1560-4071-2021-4315
%J Российский кардиологический журнал
%X В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений семьи с диагностированным некомпактным миокардом левого желудочка (НМЛЖ) и различными фенотипическими проявлениями заболевания (изолированный, гипертрофический и дилатационный тип НМЛЖ). В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ была выявлена ранее не описанная однонуклеотидная делеция в гене PRDM16, приводящая к сдвигу рамки считывания в 9 экзоне и образованию преждевременного стоп-кодона. Данный ген кодирует транскрипционный фактор, ответственный за подавление экспрессии генов, участвующих в эмбриональном развитии, после рождения. Несмотря на наличие ранее проведенных работ, показывающих связь гена PRDM16 с развитием НМЛЖ, в настоящее время данных недостаточно, чтобы с уверенностью утверждать о патогенности выявленного варианта. Однако сегрегация варианта с симптомами в трех поколениях семьи свидетельствует в пользу связи выявленного варианта с развитием НМЛЖ. По мере накопления информации об изменениях в PRDM16 у пациентов с кардиомиопатиями возможно изменение статуса этого гена и уточнение его вклада в спектр причин первичных заболеваний сердца.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/9254