@article{Мясников2023-01-16,
author = {Р. П. Мясников, А. А. Букаева, О. В. Куликова, А. И. Ершова, А. В. Петухова, Е. Д. Зотова, А. Н. Мешков, Е. А. Мершина, А. В. Киселева, М. Г. Дивашук, П. С. Пилюс, М. С. Харлап, В. М. Микова, С. Н. Корецкий, Л. А. Гандаева, В. Е. Синицын, Е. Н. Басаргина, С. А. Бойцов, Е. А. Снигирь, А. И. Акиньшина, Д. А. Каштанова, В. В. Макаров, В. С. Юдин, О. М. Драпкина},
title = {Новый вариант нуклеотидной последовательности гена PRDM16 в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда},
year = {2021},
doi = {10.15829/1560-4071-2021-4315},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений семьи с диагностированным некомпактным миокардом левого желудочка (НМЛЖ) и различными фенотипическими проявлениями заболевания (изолированный, гипертрофический и дилатационный тип НМЛЖ). В результате молекулярно-генетического исследования у всех членов семьи с фенотипом НМЛЖ была выявлена ранее не описанная однонуклеотидная делеция в гене PRDM16, приводящая к сдвигу рамки считывания в 9 экзоне и образованию преждевременного стоп-кодона. Данный ген кодирует транскрипционный фактор, ответственный за подавление экспрессии генов, участвующих в эмбриональном развитии, после рождения. Несмотря на наличие ранее проведенных работ, показывающих связь гена PRDM16 с развитием НМЛЖ, в настоящее время данных недостаточно, чтобы с уверенностью утверждать о патогенности выявленного варианта. Однако сегрегация варианта с симптомами в трех поколениях семьи свидетельствует в пользу связи выявленного варианта с развитием НМЛЖ. По мере накопления информации об изменениях в PRDM16 у пациентов с кардиомиопатиями возможно изменение статуса этого гена и уточнение его вклада в спектр причин первичных заболеваний сердца.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/9254},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/9810},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}