17 Вайханская Т. Г. Сивицкая Л. Н. Курушко Т. В. Русак Т. В. Левданский О. Д. Даниленко Н. Г. Давыденко О. Г. некомпактный миокард некомпактная кардиомиопатия генетический спектр сердечная недостаточность желудочковые тахиаритмии внезапная сердечная смерть 2020 2023-01-16 10.15829/29/1560-4071-2020-3872 Российский кардиологический журнал Некомпактная кардиомиопатия (НКМП) является редким заболеванием сердца, для которого характерна двухслойная структура миокарда (компактный слой и губчатый слой), однако наличие только структурно-морфологических признаков, без тщательной клинической оценки, не определяет диагноз НКМП (независимо от используемого диагностического критерия).Цель. Изучение спектра НКМП-ассоцированных генов, анализ фенотипических и генетических корреляций, определение предикторов жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий (ЖТА) и неблагоприятных клинических исходов.Материал и методы. Из 93 лиц с выявленными морфологическими критериями некомпактного миокарда (медиана наблюдения 5 лет) в исследование включили 60 неродственных пациентов (возраст 38,5±13,8 лет; 33 (55%) мужчин; фракция выброса (ФВ) левого желудочка (ЛЖ) 42,1±12,9%) с клинической верификацией НКМП (наличие одного или >1 облигатного фенотипического признака). Всем пациентам проведен комплекс клинико-инструментальных и генетических (NGS+Sanger) исследований. В качестве конечной точки были приняты комбинированные неблагоприятные сердечно-сосудистые события: жизнеопасные ЖТА, смерть, трансплантация сердца.Результаты. Патогенные (или вероятно патогенные) мутации выявлены у 33 (55%) пациентов с НКМП. Наиболее распространенные варианты (57,9%) идентифицированы в генах белков саркомера (TTN, MYBPC3, MYH7); дигенные мутации выявлены у 21,6% пациентов. Обнаружена ассоциация ген-позитивности с низкой ФВ ЛЖ и наибольшим риском систолической дисфункции у носителей дигенных мутаций (отношение шансов 38; 95% ДИ 4,74-305; р=0,0001). В результате многофакторного регрессионного анализа построена прогностическая модель (R=0,90; R2=0,81; F(5,41)=34,8; p<0,0001) и определены независимые предикторы неблагоприятных клинических исходов НКМП (комбинированная конечная точка): генетическая причина заболевания (наличие патогенной мутации), систолическая дисфункция ЛЖ, фиброз миокарда в 2 и более желудочковых сегментах, расширение комплекса QRS. В результате регрессионного и ROC-анализа идентифицированы электрические предикторы жизнеопасных ЖТА (фрагментация комплекса QRS, удлинение интервала QTe, увеличение пространственного угла QRS-T) и морфофункциональные маркеры (фиброз миокарда, систолическая дисфункция).Заключение. В результате исследования выявлена значительная клиникогенетическая гетерогенность НКМП с преобладающими мутациями в генах саркомерных белков и определены критерии, имеющие решающее значение для распознавания и прогноза НКМП. https://www.cardiojournal.online/publication/9006 https://www.cardiojournal.online/files/9487