RT - 
SR - Electronic
T1 - Некомпактный миокард левого жеудочка, ассоциированный с укорачивающими вариантами в гене тайтина (TTN)
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2023-01-16
DO - 10.15829/1560-4071-2020-4027
A1 - Вахрушев, Ю. А
A1 - Вершинина, Т. Л.
A1 - Федотов, П. А.
A1 - Козырева, А. А.
A1 - Киселев, А. М.
A1 - Фомичева, Ю. В.
A1 - Васичкина, Е. С.
A1 - Первунина, Т. М.
A1 - Костарева, А. А.
YR - 2020
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/8953
AB - Цель. Проанализировать возможную ассоциацию генетических вариантов в гене тайтина с развитием и клиническим течением некомпактного миокарда в различных возрастных группах.Материалы и методы. В статье рассмотрены три клинических случая пациентов с диагнозом некомпактного миокарда, проходивших лечение в НМИЦ им.В.А.Алмазова. Для проведения генетического обследования было использовано секвенирование нового поколения с использованием кардиопанели, включающей 108 генов, ассоциированных с развитием кардиомиопатий, а также полноэкзомное секвенирование и секвенирование по Сэнгеру для подтверждения выявленных генетических вариантов.Результаты. При проведении генетического обследования были выявлены генетические варианты в гене TTN, приводившие к синтезу укороченных форм  белка: в первых двух случаях причиной некомпактного миокарда была делеция размером в тринадцать нуклеотидов со сдвигом рамки считывания, во втором – нонсенс-мутация. Приведен алгоритм оценки патогенности выявленных вариантов и схема диагностического генетического поиска, позволившая установить их причинную роль в отношении развития заболевания.Заключение. Определение причинной роли укорачивающих форм гена TTN в отношении развития кардиомиопатий и, в частности, некомпактного миокарда левого желудочка, требует проведения комплексного клинического, сегрегационного и биоинформатического анализа с использованием международных баз данных и применением биоинформатических программных ресурсов.