%0 
%A Вахрушев, Ю. А
%A Вершинина, Т. Л.
%A Федотов, П. А.
%A Козырева, А. А.
%A Киселев, А. М.
%A Фомичева, Ю. В.
%A Васичкина, Е. С.
%A Первунина, Т. М.
%A Костарева, А. А.
%T Некомпактный миокард левого жеудочка, ассоциированный с укорачивающими вариантами в гене тайтина (TTN)
%D 2020
%R 10.15829/1560-4071-2020-4027
%J Российский кардиологический журнал
%X Цель. Проанализировать возможную ассоциацию генетических вариантов в гене тайтина с развитием и клиническим течением некомпактного миокарда в различных возрастных группах.Материалы и методы. В статье рассмотрены три клинических случая пациентов с диагнозом некомпактного миокарда, проходивших лечение в НМИЦ им.В.А.Алмазова. Для проведения генетического обследования было использовано секвенирование нового поколения с использованием кардиопанели, включающей 108 генов, ассоциированных с развитием кардиомиопатий, а также полноэкзомное секвенирование и секвенирование по Сэнгеру для подтверждения выявленных генетических вариантов.Результаты. При проведении генетического обследования были выявлены генетические варианты в гене TTN, приводившие к синтезу укороченных форм  белка: в первых двух случаях причиной некомпактного миокарда была делеция размером в тринадцать нуклеотидов со сдвигом рамки считывания, во втором – нонсенс-мутация. Приведен алгоритм оценки патогенности выявленных вариантов и схема диагностического генетического поиска, позволившая установить их причинную роль в отношении развития заболевания.Заключение. Определение причинной роли укорачивающих форм гена TTN в отношении развития кардиомиопатий и, в частности, некомпактного миокарда левого желудочка, требует проведения комплексного клинического, сегрегационного и биоинформатического анализа с использованием международных баз данных и применением биоинформатических программных ресурсов.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/8953