@article{Вахрушев2023-01-16,
author = {Ю. А. Вахрушев, Т. Л. Вершинина, П. А. Федотов, А. А. Козырева, А. М. Киселев, Ю. В. Фомичева, Е. С. Васичкина, Т. М. Первунина, А. А. Костарева},
title = {Некомпактный миокард левого жеудочка, ассоциированный с укорачивающими вариантами в гене тайтина (TTN)},
year = {2020},
doi = {10.15829/1560-4071-2020-4027},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель. Проанализировать возможную ассоциацию генетических вариантов в гене тайтина с развитием и клиническим течением некомпактного миокарда в различных возрастных группах.Материалы и методы. В статье рассмотрены три клинических случая пациентов с диагнозом некомпактного миокарда, проходивших лечение в НМИЦ им.В.А.Алмазова. Для проведения генетического обследования было использовано секвенирование нового поколения с использованием кардиопанели, включающей 108 генов, ассоциированных с развитием кардиомиопатий, а также полноэкзомное секвенирование и секвенирование по Сэнгеру для подтверждения выявленных генетических вариантов.Результаты. При проведении генетического обследования были выявлены генетические варианты в гене TTN, приводившие к синтезу укороченных форм  белка: в первых двух случаях причиной некомпактного миокарда была делеция размером в тринадцать нуклеотидов со сдвигом рамки считывания, во втором – нонсенс-мутация. Приведен алгоритм оценки патогенности выявленных вариантов и схема диагностического генетического поиска, позволившая установить их причинную роль в отношении развития заболевания.Заключение. Определение причинной роли укорачивающих форм гена TTN в отношении развития кардиомиопатий и, в частности, некомпактного миокарда левого желудочка, требует проведения комплексного клинического, сегрегационного и биоинформатического анализа с использованием международных баз данных и применением биоинформатических программных ресурсов.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/8953},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/9423},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}